Durante la mayor parte de nuestra historia evolutiva, durante la mayor parte del tiempo que los humanos anatómicamente modernos han estado en la Tierra, hemos compartido el planeta con otras especies de humanos. Solo ha estado en los últimos 30 000 años, el mero parpadeo de un ojo evolutivo, que los humanos modernos han ocupado el planeta como el único representante del linaje de los homínidos.

Pero llevamos evidencia de estas otras especies con nosotros. Acechando dentro de nuestro genoma hay rastros de material genético de una variedad de humanos antiguos que ya no existen. Estos rastros revelan una larga historia de entremezclados, como nuestros antepasados ​​directos encontraron — y se aparearon con — humanos arcaicos. A medida que utilizamos tecnologías cada vez más complejas para estudiar estas conexiones genéticas, estamos aprendiendo no solo sobre estos humanos extintos, sino también sobre el panorama más amplio de cómo evolucionamos como especie.

Joshua Akey, profesor en el Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa, encabeza los esfuerzos para comprender este panorama más amplio. Él llama a su método de investigación arqueología genética, y está transformando la forma en que aprendemos sobre nuestro pasado. "Podemos excavar diferentes tipos de humanos no a partir de tierra y fósiles, sino directamente del ADN, " él dijo.

Combinando su experiencia en biología y evolución darwiniana con métodos computacionales y estadísticos, Akey estudia las conexiones genéticas entre los humanos modernos y dos especies de homínidos extintos:los neandertales, los clásicos "hombres de las cavernas" de la paleoantropología; y denisovanos, un humano arcaico recientemente descubierto. La investigación de Akey divulga una historia compleja de la mezcla de los primeros humanos, indicativo de varios milenios de movimientos de población en todo el mundo.

"A menudo existe una división entre los investigadores que salen y recolectan muestras exóticas y los investigadores que realizan análisis de datos y teorías realmente creativas". y ha hecho ambas, "dijo Kelley Harris, un ex colega de Akey que ahora es profesor asistente de ciencias del genoma en la Universidad de Washington.

Como muchos de nosotros, Akey ha estado interesado durante mucho tiempo en cómo evolucionó la especie humana. "La gente quiere aprender sobre su pasado, ", dijo." Pero incluso más que eso, queremos saber qué significa ser humano ".

Esta curiosidad siguió a Akey a lo largo de su escolarización. Durante su trabajo de posgrado en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston a fines de la década de 1990, observó cómo los humanos contemporáneos en diferentes partes del mundo estaban genéticamente relacionados entre sí, y utilizó métodos de secuenciación de genes tempranos para tratar de comprender estas relaciones.

Los secuenciadores de genes son dispositivos que determinan el orden de las cuatro bases químicas (A, T, C y G) que forman la molécula de ADN. Al determinar el orden de estas bases, los analistas pueden identificar la información genética codificada en una hebra de ADN.

Desde la década de 1990, sin embargo, La tecnología de secuenciación de genes ha progresado de forma espectacular. Una nueva tecnología conocida como secuenciación de próxima generación entró en uso alrededor de 2010 y permitió a los investigadores estudiar una gran cantidad de secuencias genéticas en el genoma humano. Se necesitaron 10 años para secuenciar el primer genoma humano, pero estas nuevas máquinas obtienen datos completos de la secuencia del genoma de miles de personas en solo unas horas. "Cuando la tecnología de secuenciación de próxima generación comenzó a convertirse en la fuerza dominante en genética, "Akey dijo, "Eso cambió por completo todo el campo. Es difícil exagerar lo espectacular que ha sido esta tecnología".

La escala de los datos que ahora se pueden analizar ha permitido a los investigadores abordar una gran cantidad de nuevas preguntas que no hubieran sido posibles con la tecnología anterior.

One of these questions is the relationship between modern humans and archaic humans, such as Neanderthals. De hecho, this question fostered a vigorous debate about whether modern humans carried genes from Neanderthals. Durante muchos años, the opinions of researchers—both pro and con—ticked back and forth like a metronome.

Gradualmente, sin embargo, a few researchers—including geneticists Svante Pääbo of the Max Planck Institute in Germany and his colleague Richard (Ed) Green of the University of California-Santa Cruz—began to demonstrate strong evidence that, Por supuesto, there had been gene flow from Neanderthals to modern humans. In a 2010 paper, these researchers estimated that people of non-African ancestry had about 2% Neanderthal ancestry.

Neanderthals lived in a wide geographical swath across Europe, the Near East and Central Asia before dying out around 30, Hace 000 años. They lived alongside anatomically modern humans, who evolved in Africa some 200, Hace 000 años. The archaeological record shows that Neanderthals were adept at making stone tools and developed a number of physical traits that uniquely adapted them to cold, dark climates, such as broad noses, thick body hair and large eyes.

Following on the heels of Pääbo and Green's Neanderthal research, Akey and a colleague, Benjamin Vernot, published a paper in Science looking at recovering Neanderthal sequences from the genome of modern humans. Geneticist David Reich of Harvard University published a similar paper in Nature, y, juntos, the two papers provided the first data employing the modern genome to investigate our link with Neanderthals.

Using the genetic variation in contemporary populations to learn about things that happened in the past involves scrutinizing the modern human genome for gene sequences that display traits expected to have been inherited from a different type of human. Akey and his colleagues then take those sequences and compare them to the Neanderthal genome, looking for a match.

Using this technique, Akey has been able to uncover a rich human legacy of genetic interconnections on a scale previously unconceived. As stated, while the available evidence suggests that non-Africans carry about 2% of Neanderthal genes, Africans, who were once believed not to have any connections with Neanderthals, actually have approximately 0.5% Neanderthal genes. Researchers have further discovered that the Neanderthal genome has contributed to several diseases seen in modern human populations, such as diabetes, arthritis and celiac disease. By the same token, some genes inherited from Neanderthals have proven beneficial or neutral, such as genes for hair and skin color, sleep patterns and even mood.

Akey has also discovered genetic fingerprints that suggest our human ancestry contains species about which we know nothing or very little. The Denisovans are a case in point. An archaic form of human, they coexisted with anatomically modern humans and Neanderthals and interbred with both before going extinct. The first evidence of their existence came in 2008 when a finger bone was discovered in Denisova Cave in the remote Altai Mountains of southern Siberia. At first the bone was assumed to be Neanderthal because the cave contained evidence of these species. Como consecuencia, it sat in a museum drawer in Leipzig, Alemania, for many years before it was analyzed. But when it was, the researchers were dumbfounded. It wasn't a Neanderthal—it was a hitherto unknown type of ancient human. "The Denisovans are the first species ever identified directly from their DNA and not from fossil data, " Akey said.

Since that time, continued genetic work—much of it conducted by Akey and his colleagues—has established that the closest living relatives of Denisovans are modern Melanesians, the inhabitants of the Melanesian islands of the western Pacific—places such as New Guinea, Vanuatu, the Solomon Islands and Fiji. These populations carry between 4% and 6% of Denisovan genes, though they also carry Neanderthal genes.

Examples like this highlight one of the main features of our human lineage, Akey said, that admixture has been a defining feature of our history. "Throughout human history there's always been admixture, " Akey said. "Populations split and they come back together."

While there remains a lot of debate about the Denisovans, Akey believes they most likely were closely related to Neanderthals, perhaps an eastern version who split off from the latter sometime around 300, 000 or 400, Hace 000 años. Recientemente, genetic analysis of fossils from Denisova Cave has uncovered evidence of an offspring between a Neanderthal woman and a Denisovan male. The offspring was a female who lived approximately 90, Hace 000 años. By looking at this genetic trail, Akey and other researchers have been able to piece together a fascinating story of human evolution—one that is promising to rewrite our understanding of early human origins.

But there's so much more to discover, Akey said. "Even though we have sequenced probably 100, 000 genomes already, and we have pretty sophisticated tools for looking at that variation, the more we think about how to interpret genetic variation, the more we find these hidden stories in our DNA, " él dijo.