El diagnóstico sigue siendo la piedra angular de un tratamiento y pronóstico eficaces. De manuscritos antiguos como el del 1600 a.C. Papiro de EdwinSmith hasta el año 1000 a.C. En la tablilla babilónica de Sakikkū, los primeros médicos dependían del tacto, el sonido e incluso el sentido del olfato para detectar enfermedades. En la Edad Media se produjo la uroscopia, un ritual que examinaba la orina de forma visual, química y olfativa.
Con las revoluciones científicas del siglo XVIII, los seis sentidos humanos fueron en gran medida dejados de lado en favor de las pruebas de laboratorio y las imágenes. Sin embargo, persistía la posibilidad de que la nariz humana aún pudiera detectar enfermedades, y la investigación moderna está comenzando a confirmarlo.
En 2009, Joy Milne notó un persistente olor a “levadura desagradable” que emanaba de su marido. A pesar de una limpieza minuciosa, el olor persistió. En 2013, a los 45 años, a su marido le diagnosticaron la enfermedad de Parkinson, un trastorno neurológico que normalmente se identifica solo después de que aparecen los síntomas motores.
Cuando los Milne asistieron a un grupo de apoyo para el Parkinson, Joy reconoció inmediatamente el mismo olor acre que había estado oliendo durante años. Ella y su marido, un médico, sospechaban que ella podría haber identificado el Parkinson antes de que se manifestaran los síntomas. Se acercaron al Dr. TiloKunath, un neurólogo que inicialmente desestimó el reclamo.
Inspirándose en los perros detectores de cáncer, el Dr. Kunath diseñó una prueba ciega. Joy tomó muestras de camisetas que usan durante la noche pacientes de Parkinson y controles sanos. Identificó correctamente todas las muestras de Parkinson e identificó erróneamente solo un control. Al cabo de un año, a ese sujeto también le diagnosticaron Parkinson, lo que validó su sensibilidad.
El olfato depende de millones de neuronas receptoras olfativas en el epitelio nasal. Cada uno de los ~500 tipos de receptores se une a moléculas volátiles específicas y el patrón de receptores activados crea el olor percibido. Cuando la química del cuerpo de una persona cambia, también cambia el perfil de las moléculas emitidas.
Milne y Kunath aislaron la firma química del Parkinson del sebo de los pacientes, una capa aceitosa secretada por la piel. Identificaron dos compuestos clave:aldehído perílico y eicosano. La combinación de estas moléculas reprodujo el olor que describió Joy, lo que confirma que el Parkinson tiene un olor distintivo.
Su estudio, publicado en ACSCentralScience (2019), marcó un hito en el diagnóstico olfativo. Aunque todavía no existe ninguna prueba de rutina, el descubrimiento abre caminos para la detección temprana y no invasiva.
Joy Milne continúa colaborando con investigadores, demostrando que la nariz humana, combinada con herramientas analíticas modernas, puede desempeñar un papel fundamental en la detección de enfermedades.
