Crédito:The Lancet
Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto evidencia de una condición genética súper rara que les da a los hombres un cromosoma X extra, reportando el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha.
La evidencia proviene de un esqueleto de Portugal de 1000 años de antigüedad.
El síndrome de Klinefelter es una condición genética rara en la que las personas nacen con una copia extra del cromosoma X, que ocurre en aproximadamente uno de cada 1000 nacimientos genéticos masculinos.
El estudio coordinado por el Dr. João Teixeira, miembro de ARC DECRA en la Universidad Nacional de Australia (ANU), reunió a un equipo multidisciplinario que combinó información genética, estadística, arqueológica y antropológica para establecer un diagnóstico definitivo.
El equipo comenzó analizando la información genética obtenida de un esqueleto encontrado en el noreste de Portugal que había sido fechado por radiocarbono en el siglo XI por investigadores de la Universidad de Coimbra en Portugal.
"Nos emocionamos de inmediato la primera vez que vimos los resultados", dijo el Dr. Teixeira. "Sin embargo, el ADN antiguo a menudo está degradado y es de baja calidad y abundancia, lo que significa que inicialmente fuimos cautelosos".
Los investigadores dicen que los hallazgos ayudarán a establecer un registro histórico para el síndrome de Klinefelter, así como a mejorar la comprensión de su prevalencia a lo largo de la historia humana.
"Nuestra investigación muestra el inmenso potencial de combinar diferentes líneas de evidencia para estudiar el pasado humano y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a lo largo del tiempo", dijo el Dr. Teixeira.
El profesor asociado Bastien Llamas, director de Antropología Molecular del Centro Australiano de ADN Antiguo, dijo:"En los últimos años, el ADN antiguo ayudó a reescribir la historia de las poblaciones humanas en todo el mundo. Nuestro estudio demuestra que ahora es un recurso valioso para la investigación biomédica y el creciente campo de la medicina evolutiva".
El ADN fue extraído por Ph.D. estudiante de la Universidad de Adelaide, Xavier Roca-Rada, quien dijo que "se realizó un análisis genético para mapear computacionalmente los fragmentos de ADN degradados de los cromosomas X e Y al genoma humano de referencia".
Dado el buen estado de conservación del espécimen, los investigadores también pudieron determinar rasgos físicos en el esqueleto compatibles con el síndrome de Klinefelter.
"Dado el estado frágil del ADN, desarrollamos un nuevo método estadístico que podría tener en cuenta las características del ADN antiguo y nuestras observaciones para confirmar el diagnóstico", dijo el Dr. Teixeira.
"Si bien el estudio ofrece pruebas convincentes de la historia genética del síndrome de Klinefelter, no se pueden extraer implicaciones sociológicas de este diagnóstico".
Los investigadores sugieren que su nuevo método para analizar este esqueleto en particular puede mejorarse aún más para estudiar diferentes anomalías cromosómicas en otros especímenes arqueológicos, incluido el síndrome de Down.
El estudio se publica en The Lancet . Comprender los factores genéticos que impulsan el síndrome de Klinefelter y las enfermedades relacionadas
