He aquí por qué:
* Los lisosomas son los "centros de reciclaje" de la célula: Contienen enzimas que descomponen productos de desecho, restos celulares y orgánulos desgastados.
* Tay-Sachs es causada por una deficiencia en la enzima hexosaminidasa A: Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2.
* Sin hexosaminidasa A, el gangliósido GM2 se acumula en los lisosomas: Esta acumulación interrumpe la función celular normal y conduce a la destrucción progresiva de las células nerviosas.
La acumulación de gangliósido GM2 en los lisosomas es particularmente perjudicial para las neuronas porque el cerebro es rico en estos lípidos. Esto conduce a los síntomas neurológicos graves característicos de la enfermedad de Tay-Sachs, como:
* Pérdida progresiva de habilidades motoras
* convulsiones
* ceguera
* sordera
* retraso mental
Es importante tener en cuenta que la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético, lo que significa que se transmite de padres a niños. Los portadores del gen Tay-Sachs pueden no tener la enfermedad ellos mismos, pero pueden transmitirla a su descendencia.
