Esta enzima juega un papel crucial en la descomposición de una sustancia grasa llamada gangliósida GM2 . El gangliósido GM2 es un lípido complejo que se encuentra en las células cerebrales.
Así es como funciona:
1. Función normal de hexa: La enzima hexosaminidasa A descompone el gangliósido GM2 en moléculas más simples que el cuerpo puede procesar y usar más.
2. Consecuencias de una hexa defectuosa: Cuando el gen hexa está mutado, la enzima hexosaminidasa A falta o no funciona correctamente. Esto conduce a una acumulación de gangliósido GM2 en células cerebrales, particularmente en células nerviosas.
La acumulación de gangliósido GM2 en el cerebro interrumpe la función normal de las neuronas, lo que lleva a los síntomas devastadores de la enfermedad de Tay-Sachs. Estos síntomas incluyen:
* Deterioro neurológico progresivo: Esto incluye la pérdida de habilidades motoras, convulsiones, ceguera y sordera.
* Deterioro mental: Deterioro cognitivo y retrasos en el desarrollo.
* CHERRY RED SPOT: Un rasgo característico observado en la retina, debido a la acumulación de gangliósido GM2.
En esencia, el gen hexa normalmente garantiza la descomposición adecuada del gangliósido GM2 en las células cerebrales. Un gen hexa defectuoso interrumpe este proceso, causando una acumulación de gangliósido GM2 y conduciendo a las devastadoras consecuencias de la enfermedad de Tay-Sachs.
