Las enfermedades genéticas son bastante comunes hoy en día, con más de uno de cada 25 niños que nacen con uno. Pero la historia evolutiva de tales condiciones es misteriosa. ¿Qué trastornos genéticos eran comunes en nuestros antepasados ​​y por qué? ¿Y todavía existen?

Ahora, mi colega y yo hemos descubierto la condición genética común más antigua conocida en la evolución humana, en una especie de 2 millones de años llamada Paranthropus robustus . Esta especie presentaba con frecuencia defectos dentales graves, llamada hipoplasia del esmalte con picaduras, causada por la afección amelogénesis imperfecta, con muchos dientes completamente cubiertos por pequeños hoyos circulares que les dan la apariencia de una pelota de golf.

Se han encontrado restos de P. robustus en abundancia en varias cuevas de Sudáfrica, todos situados dentro de la "cuna de la humanidad" a unos 50 km al noroeste de Johannesburgo. La mayoría de las muestras son fragmentos aislados de dientes y mandíbulas, pero también hay algunos cráneos y huesos magníficamente conservados de otras partes del cuerpo.

El género Paranthropus en su conjunto fueron miembros notables del árbol genealógico humano. Los individuos tenían dientes posteriores extremadamente grandes, así como mandíbulas y mejillas masivas, características que se cree que han evolucionado para poder hacer frente a una dieta rica en vegetación dura y fibrosa. Algunas personas incluso tenían "crestas sagitales, "una cresta de hueso que corre a lo largo de la línea media de la parte superior del cráneo, se cree que ha evolucionado para anclar sus extraordinarios músculos de la mandíbula.

Las condiciones genéticas rara vez se identifican en el registro fósil por varias razones. Una vez que pasamos de los 50, Hace aproximadamente 000 años, se vuelve muy difícil obtener muestras de ADN de especímenes. Esto se debe a que el ADN se degrada y se contamina con el tiempo. Si no puede obtener ADN, entonces tienes que confiar en los marcadores que quedan en los huesos y los dientes, lo que limita significativamente los tipos de condiciones genéticas que puede identificar.

La frecuencia de condiciones genéticas específicas varía entre especies y poblaciones, y algunos pueden ser particularmente frecuentes en ciertos grupos. Gracias a una muestra cada vez mayor de restos arqueológicos de homínidos (humanos y nuestros parientes fósiles cercanos), No obstante, algunas afecciones genéticas pueden aparecer si la afección era prevalente.

Evolucion rapida

En nuestro nuevo estudio, publicado en el Revista de la evolución humana , presentamos el ejemplo más antiguo de un grupo con una incidencia de una condición genética significativamente mayor que la que ocurre en las personas de hoy. La amelogénesis imperfecta afecta solo a uno de cada 1, 000 personas ahora, mientras que aproximadamente 1 de cada 3 individuos de P. robustus la padecían.

De varios cientos de dientes de P. robustus, más de la mitad de los molares de leche (dientes posteriores) tenían defectos de picaduras, al igual que una cuarta parte de los molares adultos. También hay evidencia que sugiere que otras especies pertenecientes a este género de mandíbula masiva (Paranthropus) eran propensas a esta condición genética.

La afección habría afectado significativamente la dieta y el comportamiento, ya que tales defectos en el esmalte pueden provocar un desgaste extremo de los dientes y caries dentales. Esto probablemente explica en parte la tasa sorprendentemente alta de enfermedades dentales que se encuentran en los dientes de P. robustus, ya que los agujeros permiten la formación de caries dentales. Hoy dia, debido al cuidado dental avanzado, La amelogénesis imperfecta es a menudo un problema predominantemente cosmético.

Esto plantea la pregunta, si esta condición tuvo consecuencias negativas para el individuo, ¿Por qué la evolución a través de la selección natural le permitió persistir tan comúnmente durante más de un millón de años?

La respuesta probablemente se remonta a que Paranthropus desarrolló molares extremadamente grandes en un corto período de tiempo. La presión sobre este grupo para aumentar el tamaño de sus dientes posteriores fue claramente fuerte y condujo a cambios genéticos significativos. Este proceso puede haber provocado inestabilidad en genes cruciales, o tuvo efectos secundarios en otras características que comparten estos mismos genes, llamado pleiotropía.

Por ejemplo, el gen ENAM está asociado con la variación en las propiedades de los dientes, como el grosor del esmalte. Las mutaciones en este mismo gen son responsables de muchos tipos de amelogénesis imperfecta. Por lo tanto, cambios genéticos relacionados con la evolución del esmalte grueso y los grandes dientes posteriores en Paranthropus, en un período corto, puede haber creado efectos en cadena en genes como ENAM, conduciendo a altas tasas de defectos por picaduras.

Claramente, esta compensación valió la pena ya que este grupo de homínidos estaba muy extendido en África, e incluso sobrevivió junto a los primeros miembros de nuestro propio género, Homo, durante cientos de miles de años. La historia de Paranthropus sigue volviéndose más interesante, y con más hallazgos y descubrimientos será posible una mayor comprensión de las formas de vida de estos miembros sorprendentes de nuestro árbol genealógico.

Esta investigación también ayuda en nuestra búsqueda para comprender la historia de las enfermedades genéticas, y estos fósiles pueden dar más información sobre las causas de la amelogénesis imperfecta en los seres humanos de hoy. Mas ampliamente, las condiciones genéticas rara vez se investigan en nuestros antepasados ​​y parientes fósiles, y con grandes avances en los estudios de ADN, así como más fósiles, no pasará mucho tiempo antes de que se identifiquen otras condiciones genéticas raras.

Este artículo se ha vuelto a publicar de The Conversation con una licencia de Creative Commons. Lea el artículo original.