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En los organismos diploides, cada cromosoma lleva loci pares que pueden existir en diferentes formas llamadas alelos. Cuando un organismo porta alelos idénticos en un locus, muestra un rasgo puro u homocigoto. Por el contrario, cuando los dos alelos difieren, el organismo exhibe un rasgo híbrido o heterocigoto.
Los alelos se clasifican en dominantes o recesivos. Un alelo dominante se manifestará en los rasgos observables del organismo (fenotipo) independientemente de si está emparejado con otro alelo dominante o recesivo. Un alelo recesivo sólo muestra su efecto cuando se combina con otro alelo recesivo. Por ejemplo, el alelo del color de ojos blanco es recesivo; una persona tendrá ojos blancos sólo si ambos alelos son recesivos.
Un rasgo puro, o condición homocigótica, implica dos alelos idénticos, dos dominantes o dos recesivos. Un rasgo híbrido, o condición heterocigótica, consta de un alelo dominante y otro recesivo. Debido a que el alelo dominante dicta el fenotipo, un organismo heterocigoto mostrará el mismo rasgo observable que uno homocigoto dominante.
El genotipo se refiere a la composición genética (la combinación específica de alelos), mientras que el fenotipo es la expresión externa de ese genotipo. Comprender la distinción ayuda a aclarar por qué algunos rasgos aparecen en una población incluso si son recesivos.
Durante la reproducción sexual, cada padre aporta un alelo de cada pareja a su descendencia. Un progenitor con rasgo puro siempre transmitirá el mismo alelo, mientras que un progenitor con rasgo híbrido puede transmitir el alelo dominante o recesivo. Esta variedad puede dar como resultado descendientes cuyos fenotipos difieren de los de sus padres, como dos padres heterocigotos que producen un hijo homocigoto recesivo.
Para visualizar las probabilidades de genotipos de descendencia, los genetistas utilizan un cuadrado de Punnett. Organice los alelos de uno de los padres en la parte superior y los del otro en el costado. Utilice una letra mayúscula para un alelo dominante y una letra minúscula para un alelo recesivo. Por ejemplo, al cruzar dos individuos heterocigotos (Pp × Pp) se obtiene la siguiente cuadrícula de 2×2:
P p
P PP Pp
p Pp pp
Este cruce produce un genotipo homocigoto dominante (PP), dos heterocigotos (Pp) y un homocigoto recesivo (pp), lo que ilustra la proporción clásica 1:2:1. 
