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El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que almacena la información genética en todos los organismos vivos. Este código está organizado en largas cadenas llamadas cromosomas, cada una de ellas compuesta de ADN envuelto alrededor de proteínas llamadas histonas.
En las especies que se reproducen sexualmente, los organismos suelen poseer un número fijo de pares de cromosomas, y un miembro de cada par se hereda de cada padre. Un alelo se refiere a una versión específica de un gen ubicado en una posición particular (su locus) en un cromosoma.
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El ADN es un polímero de cadenas principales repetidas de azúcar y fosfato, con una de cuatro bases de nucleótidos (adenina, timina, citosina o guanina) unida a cada azúcar. El orden de estas bases codifica el mensaje genético.
Los cromosomas de la mayoría de los organismos constan de dos cadenas complementarias que forman una doble hélice. Las reglas de emparejamiento de bases (A↔T, C↔G) permiten que cada hebra dicte la secuencia de su pareja. La maquinaria celular lee esta secuencia para sintetizar proteínas que impulsan el desarrollo, el metabolismo y la fisiología.
Las proteínas cromosómicas, llamadas histonas, compactan la hélice del ADN, lo que permite que un genoma humano (aproximadamente 6 pies de largo si se estira) quepa dentro de un núcleo celular. Los humanos portamos 23 pares de cromosomas; un conjunto se origina en la madre y el otro en el padre.
En cada gameto reside un único conjunto (haploide) de cromosomas. Durante la fertilización, el embrión hereda un conjunto diploide. Las divisiones mitóticas posteriores replican todo el complemento diploide de modo que cada célula hija recibe una copia completa.
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Los genes son segmentos funcionales dispersos a lo largo de los cromosomas; cada gen ocupa un locus distinto, identificable por su coordenada de par de bases desde el inicio del cromosoma. En los organismos diploides, un par de cromosomas contiene dos genes correspondientes (alelos) que pueden ser idénticos (homocigotos) o diferir en la secuencia de bases (heterocigotos).
Cada padre aporta un alelo por gen. Los rasgos complejos a menudo surgen de interacciones entre múltiples genes, lo que hace que las relaciones alélicas sean intrincadas.
Cuando ambos alelos de un rasgo son iguales (homocigotos), el fenotipo está determinado únicamente por ese alelo. En parejas heterocigotas, un alelo puede dominar, enmascarando el efecto del otro. Un rasgo recesivo se manifiesta sólo cuando un individuo es homocigoto para el alelo recesivo.
Por ejemplo, en una flor donde el pigmento rojo es dominante, la planta se mostrará roja a menos que carezca por completo de un alelo rojo. Las mutaciones (cambios en las secuencias de bases) pueden alterar la función de los alelos, impulsar la evolución o, si son perjudiciales, causar enfermedades.
