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El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el modelo molecular que codifica toda la información genética. Estructurado como una doble hélice, comprende nucleótidos repetidos:adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). La secuencia específica de estas bases dicta la síntesis de proteínas, que a su vez dan forma a cada rasgo biológico.
Los cromosomas son hebras compactadas de cromatina, ADN envuelto alrededor de proteínas histonas. Este embalaje permite que aproximadamente 2 metros de ADN quepan dentro de los límites microscópicos de un núcleo celular. Los seres humanos poseen 46 cromosomas (23 pares), cada uno aportado por uno de los padres.
Catorce cromosomas (1 a 22) son autosomas, mientras que los dos restantes son los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres portan dos cromosomas X; los machos llevan una X y una Y.
El cromosoma X contiene alrededor de 155 millones de pares de bases, lo que representa aproximadamente el 5% del genoma humano total. Es ligeramente más grande que el cromosoma promedio (≈4,3% del contenido genómico). En las mujeres, un cromosoma X sufre lionización (inactivación) en las primeras etapas del desarrollo, lo que garantiza que solo un cromosoma X sea transcripcionalmente activo en cada célula.
El cromosoma Y es notablemente más pequeño, con aproximadamente 59 millones de pares de bases (alrededor del 2% del genoma) y, por tanto, aproximadamente el 40% de la masa del cromosoma X. Contiene unas cuantas docenas de genes esenciales para la determinación del sexo masculino y la espermatogénesis, pero la mayor parte de su secuencia no es codificante.
Estas variaciones cromosómicas subrayan la importancia de los cromosomas X e Y más allá de la determinación del sexo, influyendo en el desarrollo, la fertilidad y el riesgo de enfermedades.
