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La ingeniería genética se remonta a 1913, cuando Alfred Sturtevant, un genetista estadounidense, produjo el primer mapa genético cromosómico para su tesis doctoral. Demostró el vínculo genético durante la meiosis, mostrando cómo los cromosomas de los padres se reducen a la mitad para formar espermatozoides y óvulos.
Tras el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson, Frederick Sanger desarrolló un método para secuenciar el ADN, asignando las cuatro bases de nucleótidos:adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). En la década de 1980, la secuenciación estaba completamente automatizada.
En 1988, el Congreso de Estados Unidos financió los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía para coordinar la investigación sobre el genoma humano. El Proyecto Genoma Humano, que inicialmente se esperaba que durara décadas, cartografió el 90% del genoma en el año 2000 y completó su secuenciación completa en 2003, apenas 50 años después del avance de la doble hélice.
Se confirmaron las reglas de emparejamiento de bases del ADN (A con T, G con C), revelando aproximadamente 3 mil millones de pares de bases dispuestos en 23 pares de cromosomas en los núcleos humanos.
Avancemos rápidamente hasta agosto de 2017, cuando equipos internacionales de Oregón, California, Corea y China aplicaron CRISPR-9 (una tecnología de edición de genes) para corregir un gen de defecto cardíaco hereditario (MYBPC3) en embriones humanos. El defecto, la miocardiopatía hipertrófica, provoca la muerte súbita en atletas jóvenes y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas.
Se probaron dos enfoques. El primero implicó fertilizar óvulos con espermatozoides que portan el gen MYBPC3 defectuoso, luego eliminar la mutación e insertar ADN sano. Si bien este método reparó con éxito 36 de 54 embriones, 13 embriones carecían de la mutación pero contenían algunas células afectadas, lo que muestra resultados inconsistentes.
El segundo enfoque introdujo tijeras CRISPR en el óvulo antes de la fertilización, dirigidas al ADN mitocondrial. Esto arrojó una tasa de éxito del 72 %:42 de 58 embriones estaban libres de mutaciones, aunque 16 contenían ADN no objetivo. Todos los embriones fueron descartados después de tres días, impidiendo cualquier resultado de desarrollo.
La edición de la línea germinal sigue siendo ineficaz cuando ambos padres portan el mismo gen defectuoso, lo que subraya la necesidad de realizar más ensayos. La actual ley federal estadounidense restringe la financiación gubernamental para la investigación de la línea germinal, lo que limita el progreso. La financiación para el estudio de 2017 provino del Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur, la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón y fundaciones privadas.
Si bien la idea de adaptar los rasgos infantiles (como el talento musical o la destreza atlética) captura la imaginación del público, sigue siendo científicamente inalcanzable. La altura humana, por ejemplo, implica aproximadamente 93.000 variantes genéticas. Como señaló Hank Greely, director del Centro de Derecho y Biociencias de Stanford, en el New York Times:"No podemos predecir que un embrión obtendrá una puntuación específica en el SAT o poseerá un talento particular; estos rasgos surgen de interacciones genéticas complejas".
La ingeniería de la línea germinal es prometedora para prevenir enfermedades hereditarias y ofrece esperanza a familias con enfermedades congénitas conocidas. Sin embargo, para la mayoría de las parejas, el alto costo y los debates éticos (junto con el sentimiento de que es preferible la concepción natural) hacen que sea poco probable que la edición genética se convierta en una rutina. El bioético Dr. R. Alta Charo de la Universidad de Wisconsin-Madison enfatiza que "el sexo es más divertido", destacando la desgana de la sociedad.
A medida que avanza la tecnología, persistirá el debate sobre la edición de la línea germinal, la terapia genética y la posibilidad de bebés diseñados, lo que exigirá un cuidadoso escrutinio ético, legal y científico.
