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Nuestros genes (pequeños segmentos de ADN en los cromosomas) determinan todo, desde los ojos azules hasta el cabello castaño. Los humanos poseen 23 pares de cromosomas, cada uno de ellos heredado de uno de sus padres. Como tienes dos copias de cada gen, las interacciones entre estas copias dan forma a tus rasgos únicos.
Cada cromosoma es una hebra de ADN fuertemente enrollada alrededor de proteínas, lo que permite que miles de millones de pares de bases quepan dentro del núcleo celular. Si bien el genoma completo se extendería aproximadamente dos metros si se dispusiera, sólo alrededor del 2% de ese espacio contiene genes que codifican proteínas. Cada gen lleva el modelo de una única proteína que construye y regula nuestros cuerpos.
Los genes que controlan el mismo rasgo existen como pares llamados alelos. Un alelo proviene de tu madre y el otro de tu padre. En muchos casos, un alelo es dominante y su producto proteico enmascara el efecto del alelo recesivo. Por ejemplo, los alelos de ojos marrones dominan a los alelos de ojos azules; por tanto, un solo alelo marrón es suficiente para producir ojos marrones. Un rasgo recesivo aparece sólo cuando ambos alelos son recesivos.
Cuando ambos alelos contribuyen por igual, el rasgo es codominante. La textura del cabello es un ejemplo clásico:los alelos rizados y lisos juntos producen cabello ondulado. En dominancia incompleta, los dos alelos se mezclan para crear un fenotipo intermedio. En horticultura, esto se observa en flores que combinan alelos rojos y blancos para producir flores rosadas, mientras que los alelos codominantes producirían un patrón manchado.
La epistasis ocurre cuando un gen enmascara o modifica el efecto de otro gen que no es un par de alelos. Un ejemplo común es la caída del cabello:un gen que causa la calvicie total puede anular los genes que normalmente determinarían el color del cabello, lo que da como resultado la ausencia de cabello. Las interacciones epistáticas desempeñan un papel clave en muchas enfermedades hereditarias y pueden verse influenciadas por factores ambientales.
