Por John Brennan | Actualizado el 30 de agosto de 2022
Gregor Mendel, el monje austríaco del siglo XIX cuyos experimentos con plantas de guisantes sentaron las bases de la genética moderna, descubrió los principios básicos de la herencia que aún sustentan la genética en la actualidad. Sin embargo, no todos los rasgos siguen las simples reglas de Mendel:muchos están formados por múltiples genes, un fenómeno conocido como herencia poligénica.
Los rasgos mendelianos surgen de un solo gen y se heredan siguiendo un patrón predecible. Si ambos padres portan versiones diferentes (heterocigotos), la descendencia tiene una probabilidad de 3 en 4 de expresar el alelo dominante y una probabilidad de 1 en 4 de expresar el alelo recesivo. Si ambos padres son homocigotos para el mismo alelo, todos los hijos heredan ese alelo. Cuando uno de los padres es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo, todos los hijos serán heterocigotos.
Muchos trastornos monogénicos siguen la herencia mendeliana. La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por una mutación recesiva en el gen CFTR. Un niño debe heredar dos copias del alelo defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, la probabilidad de que haya descendencia afectada se puede calcular directamente a partir de los genotipos de los padres.
Los rasgos poligénicos están influenciados por varios genes y cada uno de ellos contribuye con un pequeño efecto. El color de los ojos humanos, la pigmentación de la piel y la altura son ejemplos clásicos. El fenotipo final resulta de la acción combinada de muchos alelos, lo que produce un amplio espectro de resultados en lugar de una única forma dominante o recesiva.
Si bien cada gen contribuyente sigue reglas mendelianas, el rasgo agregado se resiste a la predicción simple. Por ejemplo, los diversos tonos de piel que se observan en los humanos surgen de múltiples variantes genéticas; los padres con diferentes combinaciones de alelos pueden producir descendencia con una amplia gama de pigmentación.
