1. Mutaciones de pérdida de función: Estas mutaciones interrumpen la función normal de un gen. Dependiendo del papel del gen, el impacto puede variar de sutil a letal. Los ejemplos incluyen:
* Mutaciones sin sentido: Estos introducen un codón de parada prematuro, truncando la proteína y probablemente lo vuelven no funcional.
* Mutaciones de cambio de marco: Estos insertan o eliminan nucleótidos, alteran el marco de lectura y producen una proteína completamente diferente.
* Mutaciones del sitio de empalme: Estos interrumpen el empalme adecuado del ARNm, lo que lleva a una producción incorrecta de proteínas.
2. Mutaciones de ganancia de función: Estas mutaciones mejoran o crean una nueva función en un gen, que a menudo conducen a efectos anormales o dañinos.
* Mutaciones sin sentido: Estos cambian un solo aminoácido, potencialmente alterando la estructura y función de la proteína. Algunas mutaciones sin sentido pueden tener poco o ningún efecto, mientras que otras pueden ser muy perjudiciales.
3. Mutaciones reguladoras: Estos afectan la regulación de la expresión génica, alterando la cantidad de proteína producida. Esto puede conducir a desequilibrios en los procesos celulares.
Las mutaciones más disruptivas son a menudo las que:
* Afectar genes esenciales: Los genes cruciales para las funciones celulares fundamentales tienen más probabilidades de causar problemas graves cuando se mutan.
* conduce a la pérdida completa de la función: Las mutaciones que eliminan por completo la función de una proteína tienen más probabilidades de ser dañinas que las que solo reducen parcialmente la función.
* ocurre en regiones críticas de un gen: Las mutaciones dentro de dominios importantes de una proteína, como sitios activos o regiones reguladoras, tienen más probabilidades de tener consecuencias significativas.
En resumen:
No se trata del * tipo * de mutación solo sino su ubicación , la función del gen y el contexto del organismo . Por ejemplo, un solo cambio de nucleótidos en una región no codificante podría no tener efecto, mientras que un solo cambio de nucleótidos en un gen crítico involucrado en el desarrollo podría ser devastador.
