La fibrosis quística es un trastorno genético recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, para desarrollar la afección.
El gen defectuoso interrumpe la función de una proteína llamada Regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR) . Esta proteína es responsable del transporte de iones de cloruro a través de las membranas celulares, lo que a su vez afecta el movimiento del agua.
Cuando CFTR no funciona correctamente, conduce a la producción de moco grueso y pegajoso que puede obstruir los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos y otros órganos.
