Genotipo:
* genotipo se refiere a la composición genética de un organismo, la secuencia específica de bases de ADN en sus genes.
* Las mutaciones alteran directamente el genotipo. Cambian la secuencia de ADN, creando una nueva versión de un gen (un alelo).
Fenotipo:
* fenotipo se refiere a las características observables de un organismo, influenciado por la genética y el medio ambiente.
* Las mutaciones pueden influir en el fenotipo de varias maneras:
* Sin efecto: Algunas mutaciones ocurren en regiones no codificantes de ADN o son "mutaciones silenciosas" en las que el cambio en la secuencia de ADN no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína para los códigos del gen. Estos a menudo no tienen ningún efecto observable en el fenotipo.
* Cambio ligero: Algunas mutaciones pueden conducir a una proteína ligeramente alterada, lo que resulta en un cambio sutil en el fenotipo. Por ejemplo, una mutación en un gen responsable del color del cabello podría conducir a un tono de cabello ligeramente más claro o oscuro.
* Cambio significativo: Otras mutaciones pueden alterar dramáticamente la función de la proteína, lo que lleva a un cambio notable en el fenotipo. Esto podría incluir:
* Pérdida de la función: La proteína mutada podría ser no funcional o menos funcional que la proteína original. Por ejemplo, una mutación en un gen para una enzima específica podría conducir a un trastorno metabólico.
* ganancia de función: La proteína mutada puede tener una función nueva o mejorada. Esto podría conducir a nuevos rasgos, como la resistencia a una enfermedad.
* dominante o recesivo: El efecto de una mutación también puede depender de si es dominante o recesivo. Una mutación dominante mostrará su efecto incluso si solo hay una copia del gen mutado, mientras que una mutación recesiva solo mostrará su efecto si hay dos copias del gen mutado.
Ejemplos de efectos fenotípicos:
* Anemia de células falciformes: Una sola mutación de pares de bases en el gen para beta-globina conduce a un cambio en la forma de los glóbulos rojos, causando la enfermedad.
* Enfermedad de Huntington: Una mutación en el gen huntingtina da como resultado una acumulación de una proteína dañina en el cerebro, lo que lleva a un trastorno neurodegenerativo.
* Fibrosis quística: Una mutación en el gen CFTR interrumpe la función de los canales de cloruro, lo que lleva a la acumulación de moco grueso en los pulmones y otros órganos.
* Síndrome de Down: Una copia adicional del cromosoma 21 conduce a una variedad de características físicas y de desarrollo.
En resumen, las mutaciones pueden causar una amplia gama de efectos sobre el genotipo y el fenotipo, que varían desde ningún efecto hasta alteraciones significativas en la función y la apariencia. Los efectos específicos dependen del tipo de mutación, su ubicación en el genoma y el gen afectado.
