Aquí hay un desglose:
* Nucleótido único: Esto se refiere a un solo par de bases en la secuencia de ADN (A, T, C o G).
* polimorfismo: Esto significa que la variación en el nucleótido está presente en una porción significativa de la población, típicamente más del 1%.
* Vinculado a enfermedades humanas: Esto significa que el SNP está asociado con un riesgo aumentado o disminuido de desarrollar una enfermedad particular.
Los SNP se pueden encontrar tanto en las regiones de codificación como en la no codificación del genoma. Pueden afectar:
* Función de proteína: Si el SNP se encuentra en una región de codificación, puede alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que puede afectar su función.
* Expresión del gen: Los SNP en las regiones no codificantes pueden influir en la regulación de la expresión génica, lo que lleva a cambios en los niveles de proteínas.
Ejemplos de enfermedades vinculadas a SNP:
* Anemia de células falciformes: Un solo cambio de nucleótidos en el gen beta-globina conduce a un glóbulo rojo deformado.
* Fibrosis quística: Una mutación en el gen CFTR interrumpe el transporte de cloruro a través de las membranas celulares.
* Enfermedad de Alzheimer: Los SNP en genes como APOE están asociados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
nota: Si bien los SNP están asociados con el riesgo de enfermedad, no siempre son causantes. Otros factores como el estilo de vida, las exposiciones ambientales y los antecedentes genéticos también juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad.
