1. Mutaciones genéticas :
- Las mutaciones genéticas son cambios permanentes en la secuencia de ADN de un solo gen. Pueden ser espontáneos o causados por factores ambientales como la radiación o ciertos químicos. Las mutaciones pueden alterar la función de los genes y provocar trastornos genéticos.
- Algunos ejemplos de mutaciones genéticas incluyen:
- Mutaciones sin sentido :Provocan la interrupción prematura de la síntesis de proteínas, lo que a menudo resulta en una proteína no funcional.
- Mutaciones sin sentido :Cambiar un solo nucleótido, lo que resulta en la sustitución de un aminoácido por otro, lo que puede afectar la estructura y función de las proteínas.
- Mutaciones de cambio de marco :Inserciones o eliminaciones de nucleótidos que alteran el marco de lectura del gen, dando lugar a un producto proteico completamente diferente.
2. Anomalías cromosómicas :
- Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay cambios en la estructura o en el número de cromosomas, las estructuras que transportan la información genética.
- Ejemplos de anomalías cromosómicas incluyen:
- Aneuploidías :Número anormal de cromosomas, como trisomía (tres copias de un cromosoma) o monosomía (solo una copia de un cromosoma). El síndrome de Down es un ejemplo de aneuploidía causada por una copia adicional del cromosoma 21.
- Eliminaciones :Pérdida de un segmento de un cromosoma, lo que resulta en la ausencia de genes específicos.
- Duplicaciones :Copias adicionales de un segmento cromosómico, lo que lleva a un exceso de ciertos genes.
- Translocaciones :Intercambio de segmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos, lo que provoca una alteración de la disposición genética normal.
3. Impresión genómica :
- La impronta genómica implica el silenciamiento de genes específicos en función de si se heredan de la madre o del padre.
- Una impronta inadecuada puede provocar trastornos genéticos, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, que resultan de alteraciones en el proceso de impronta.
4. Expansiones repetidas de trinucleótidos :
- Ciertos trastornos genéticos son causados por la expansión de repeticiones de trinucleótidos, que son secuencias cortas de ADN repetidas varias veces seguidas.
- Cuando estas repeticiones se expanden más allá de un cierto umbral, pueden interferir con la función genética.
- Los ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil y algunas formas de distrofia muscular.
Es importante tener en cuenta que los trastornos genéticos pueden variar en gravedad y no todas las variaciones genéticas conducen a trastornos. Algunas variaciones genéticas pueden tener efectos neutrales o incluso beneficiosos. Comprender las bases genéticas de los trastornos es crucial para el diagnóstico, el asesoramiento genético y el desarrollo de tratamientos o intervenciones.
