En 2023, se conocen más de 7.000 trastornos genéticos humanos. Estos trastornos son causados ​​por variaciones o mutaciones en la secuencia del ADN de un individuo. Algunos de los trastornos genéticos más comunes incluyen la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down. Los trastornos genéticos pueden transmitirse de padres a hijos o pueden ocurrir de forma espontánea.