Un individuo heterocigoto que tiene un alelo para una enfermedad pero no se ve afectado por ella se conoce como portador. Los portadores tienen una copia del alelo normal y una copia del alelo que causa la enfermedad para una condición genética particular. Si bien no presentan síntomas ni desarrollan la enfermedad por sí mismos, aún pueden transmitir el alelo que causa la enfermedad a su descendencia.

Cuando un portador se aparea con otro individuo, existe un 50% de posibilidades de que transmita el alelo de la enfermedad a sus hijos. Si el otro individuo también es portador de la misma enfermedad, existe un riesgo del 25% de que su descendencia herede ambas copias del alelo de la enfermedad y desarrolle la afección.

El estado de portador a menudo se identifica mediante pruebas genéticas, particularmente cuando hay antecedentes familiares conocidos de un trastorno genético. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para que las personas identificadas como portadoras comprendan los riesgos y las implicaciones de transmitir el alelo de la enfermedad a sus descendientes.