Las personas que no producen fenilalanina hidroxilasa tendrían una afección llamada fenilcetonuria (PKU). La PKU es un trastorno genético que impide que el cuerpo descomponga el aminoácido fenilalanina, que se encuentra en muchos alimentos, como la carne, los productos lácteos, las nueces y los frijoles. Si la fenilalanina no se descompone, puede acumularse en la sangre y causar problemas de salud graves, como discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de conducta.

La PKU se trata siguiendo una dieta especial baja en fenilalanina. Esta dieta puede ayudar a prevenir la acumulación de fenilalanina en la sangre y reducir el riesgo de problemas de salud graves.