Papua Nueva Guinea (PNG) tiene una amplia gama de entornos, cada uno de los cuales presenta desafíos únicos para la supervivencia humana. Los habitantes de las tierras altas y bajas de PNG son ejemplos sorprendentes de poblaciones que enfrentan estrés ambiental distinto. Mientras que los habitantes de las tierras altas encuentran poca disponibilidad de oxígeno debido a la altitud, los habitantes de las tierras bajas están expuestos a patógenos específicos que están ausentes en las tierras altas, como la malaria. A pesar de estas fuertes presiones ambientales, se han pasado por alto las adaptaciones específicas de estas poblaciones.
Un nuevo estudio publicado en Nature Communications arroja luz sobre las adaptaciones genéticas de los habitantes de Papúa Nueva Guinea en respuesta a sus presiones ambientales únicas.
Los nuevos hallazgos presentados se basan en nuevas secuencias del genoma completo de los habitantes de las tierras altas y bajas de Papúa Nueva Guinea. Los datos fueron recopilados por el proyecto Papuan Past, que reúne a investigadores de las universidades de Tartu (Estonia), Toulouse (Francia) y Papúa Nueva Guinea.
"Exploramos las firmas de selección en genomas completos recién secuenciados de 54 montañeses de PNG del Monte Wilhelm (provincia de Chimbu) y 74 habitantes de tierras bajas de PNG de la isla Daru (provincia occidental). Planteamos la hipótesis de que los genomas de ambas poblaciones han sido formados de manera diferente para mitigar los efectos perjudiciales de sus respectivos entornos", explica el Dr. François-Xavier Ricaut, investigador del CNRS en el Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement (Universidad de Toulouse, Francia), líder del proyecto y autor correspondiente.
"Las variantes genéticas seleccionadas identificadas en nuestro estudio muestran asociaciones con fenotipos relacionados con la sangre", afirma la Dra. Mathilde André, autora principal del Instituto de Genómica (Universidad de Tartu, Estonia).
Una de estas variantes genéticas que se están seleccionando en los montañeses de Papúa Nueva Guinea podría afectar el recuento de glóbulos rojos. Un recuento de glóbulos rojos más alto ayuda al montañés a adaptarse a la menor disponibilidad de oxígeno en las tierras altas. Por el contrario, la variante seleccionada en las tierras bajas está asociada con el porcentaje de glóbulos blancos.
"Esto respalda la idea de que la hipoxia podría haber sido la principal fuerza impulsora de la selección que ha actuado en los habitantes de las tierras altas de Papúa Nueva Guinea. Sin embargo, patógenos específicos podrían haber moldeado el genoma de los habitantes de las tierras bajas mediante la selección", añade el Dr. André.
El Dr. Nicolas Brucato, coautor de la Universidad de Toulouse, continúa:"Curiosamente, ambas variantes también afectan la frecuencia cardíaca de los individuos con esas mutaciones. Esta multiplicidad resalta la complejidad de interpretar el papel de las mutaciones genéticas. Una mutación puede afectan múltiples fenotipos por completo."
El Dr. Mayukh Mondal del Instituto de Genómica, que codirigió el proyecto, añade:"Curiosamente, uno de los principales candidatos para la selección en las tierras bajas tiene un origen no humano".
Denisova es una de las poblaciones de homínidos arcaicos que vivieron en Asia antes de que los humanos modernos se establecieran en Papúa Nueva Guinea hace unos 50.000 años. Aunque Denisova se extinguió rápidamente en esa época, se cruzaron con ancestros de Papúa Nueva Guinea y dejaron su legado en el genoma de los habitantes de Papúa Nueva Guinea modernos. Este estudio sugiere que una mutación genética en Denisova que afecta una estructura proteica específica se ha transmitido directamente a los genomas de Papúa Nueva Guinea.
"Parece que la proteína alterada es beneficiosa para que los habitantes de las tierras bajas sobrevivan en su entorno. Aunque no sabemos la causa exacta de esta selección, esta mutación podría ayudar a los habitantes de las tierras bajas a superar la malaria", concluye el Dr. Mondal.
Esta nueva visión sobre cómo la adaptación local ha dado forma a los genomas y fenotipos de las tierras altas y bajas de Papúa Nueva Guinea de manera diferente señala la necesidad de investigar poblaciones con orígenes diversos para arrojar luz sobre los aspectos clave de la biología humana.
Más información: Selección positiva en los genomas de dos poblaciones de Papúa Nueva Guinea en distintos niveles de altitud, Nature Communications (2024). DOI:10.1038/s41467-024-47735-1
Información de la revista: Comunicaciones sobre la naturaleza
Proporcionado por el Consejo de Investigación de Estonia
