Los científicos han identificado las mutaciones genéticas que causan las células falciformes en los ciervos, según una nueva investigación en la revista Ecología y evolución de la naturaleza .

Los científicos del Imperial College de Londres dicen que aunque su investigación se encuentra en sus primeras etapas, parece prometedor que determinadas especies de ciervos podrían ser un modelo sorprendente para estudiar los efectos de la anemia falciforme en los seres humanos, como la resistencia a la malaria.

El equipo de investigadores dirigido por el Dr. Tobias Warnecke del Instituto de Ciencias Clínicas de Imperial, que incluía al profesor Vincent Savolainen del Departamento de Ciencias de la Vida, analizó la composición genética de los glóbulos rojos falciformes y no falciformes (GR) en 15 especies de ciervos, y los comparamos con nuestro conocimiento actual de cómo se produjo el rasgo en los humanos. Descubrieron que el rasgo de la hoz en los ciervos tomó un camino evolutivo diferente al rasgo en los humanos.

La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que distorsiona la forma de las células sanguíneas en los seres humanos. Donde los glóbulos rojos generalmente tienen forma de rosquilla y pasan fácilmente a través de los vasos sanguíneos, el rasgo deforma a los glóbulos rojos en formaciones en media luna o en hoz.

Inhumanos, Estos glóbulos rojos falciformes deformados se atascan y se acumulan en pequeños vasos sanguíneos y órganos, causando dolor severo, anemia, falta de oxígeno, y daño a los órganos, vasos y articulaciones. Sin embargo, a diferencia de los humanos, los ciervos con células falciformes no sufren los síntomas debilitantes. Esto los convierte en modelos interesantes para estudiar cómo influye la genética en las características de las células falciformes, en, por ejemplo, la resistencia a la malaria.

Desde la década de 1960, Los científicos han sabido que tanto los ciervos como los humanos pueden tener células falciformes, y que el rasgo está relacionado con mutaciones en una proteína de la sangre llamada beta globina. Sin embargo, hasta ahora no sabían si la hoz es causada por la misma mutación. Descubrir, los investigadores mapearon las mutaciones que causan el rasgo en los ciervos y lo compararon con la mutación de la enfermedad humana.

En áreas cálidas con altas tasas de malaria, como partes de África y Asia, la mutación que da lugar a la anemia de células falciformes está muy extendida en humanos y ciervos. Esto da una ventaja evolutiva porque aquellos que portan una copia sana y una mutada del gen son más resistentes a la malaria. Sin embargo, el mecanismo de protección es poco conocido.

Paseos genéticos

Sorprendentemente para los investigadores, encontraron que el rasgo de la hoz en los ciervos había tomado un camino evolutivo diferente al rasgo en los humanos. En ciervos con células falciformes, tres de los 146 aminoácidos, o 'bloques de construcción', que forman la beta globina difieren sistemáticamente de las especies de ciervos que no tienen hoz. Sin embargo, en humanos con células falciformes, el cambio de forma es causado por una mutación completamente diferente que afecta a una parte diferente del gen.

Los investigadores dicen que aunque la arquitectura genética de la hoz es diferente entre humanos y ciervos, ambos producen glóbulos rojos de la misma forma. En ambas especies, las mutaciones hacen que se formen fibras largas, que se entrelazan y crecen lo suficiente como para distorsionar la forma de la célula.

¿Un nuevo modelo?

Los investigadores esperan que los ciervos puedan actuar como un modelo valioso para ayudar a los científicos a comprender el vínculo entre la malaria y la hoz en humanos. aunque dicen que esto requerirá mucha más investigación.

El Dr. Warnecke dijo:"Todavía no sabemos cómo la hoz protege a las personas de la malaria, pero tenemos muchas ideas para explorar. Si resulta que la hoz en los ciervos también ocurre porque protege contra la malaria, entonces es posible que podamos empezar a pensar en los ciervos como un modelo que nos ayude a comprender el vínculo.

"La misma mutación que causa síntomas debilitantes es la misma que protege contra la malaria. Al comparar las bases genéticas de los ciervos y los humanos falciformes, esperamos descubrir por qué esto es así, y cómo podemos utilizar ese conocimiento para aliviar los síntomas de la anemia de células falciformes y la malaria ".