Las enfermedades raras son un campo especial en la investigación y el tratamiento médico-farmacéutico en la actualidad. "Raro" significa que no más de cinco de cada 10, 000 personas padecen una determinada enfermedad. Los pacientes afectados por un trastorno poco común suelen estar severamente restringidos, tanto físicamente como en su vida social, y requieren un alto nivel de atención médica y social.

Pero, ¿qué sabemos sobre las enfermedades raras en el pasado? las llamadas enfermedades raras antiguas, y sobre todo, ¿cómo definirlos y diagnosticarlos en restos humanos esqueléticos?

Esta pregunta fue investigada por la Dra. Katharina Fuchs, quien trabaja como antropóloga física en el Instituto de Biología Molecular Clínica de la Universidad de Kiel. Utilizando el historial de la enfermedad de un individuo masculino de la Edad del Bronce del Cáucaso Norte (ca. 2200 a 1650 a. C.), llegó a la conclusión de que los criterios para las enfermedades raras que se utilizan en la actualidad no pueden simplemente transferirse al pasado. El estudio publicado recientemente en la Revista Internacional de Paleopatología muestra que no solo el diagnóstico de enfermedades raras y el cálculo de incidencias y prevalencia, es decir, frecuencia, son un desafío para los investigadores. La discapacidad individual y el grado de integración y apoyo social también son difíciles de reconstruir.

Hay muchas conclusiones que la antropóloga K. Fuchs puede sacar del esqueleto del hombre del Cáucaso que examinó como parte del estudio:Desde su juventud, sufría de un raro trastorno de cadera, la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, y caminaba cojeando debido a esta pierna torcida hacia adentro. Es más, de adulto sobrevivió a graves fracturas de cráneo y muslo. Aparte de esto, los patrones de desgaste de sus dientes muestran que los usó como herramientas durante los procesos de trabajo, como era de costumbre. También, de los objetos con los que fue enterrado se puede inferir que no ocupaba una posición social particularmente alta.

"Tomados en conjunto, los resultados muestran que este hombre era importante para la sociedad. Las fracturas que sufrió requirieron un alto nivel de atención. Probablemente sobrevivió a sus heridas porque sus semejantes lo cuidaron. Esto nos da una idea de cómo se trataban entre sí las personas del Cáucaso Norte 4, 000 años atrás y cómo trataron a alguien que estaba físicamente limitado durante la mayor parte de su vida, Fuchs explica. Tales consideraciones van más allá del tema de las enfermedades raras antiguas, pero ilustran la dimensión social de su investigación.

Otro resultado del estudio es que el criterio de "rareza" en relación con las enfermedades raras antiguas no puede definirse mediante umbrales rígidos. El hecho de que una enfermedad sea rara hoy en día no significa necesariamente que fuera rara en el pasado. Dependiendo de las causas de la aparición de una enfermedad, la etiología, la ocurrencia, desaparición y, lo más interesante, el cambio de un patrón de enfermedad rara a uno común están sujetos a la dinámica ecológica social y humana. Este es un hallazgo de la medicina moderna, que identifica el estilo de vida y las influencias externas como componentes importantes.

Por lo tanto, la investigación de las enfermedades raras del pasado también es relevante para nuestra comprensión de las enfermedades actuales. Uno de los coautores del estudio, Dra. Julia Gresky del Instituto Arqueológico Alemán, destaca:"Desde su fundación en 2019, La investigación del grupo de trabajo "Enfermedades Raras Antiguas" también tiene la tarea de llegar a las personas que se ven afectadas en la actualidad. Esperamos contribuir a la conciencia pública señalando que la humanidad siempre se ha enfrentado a enfermedades raras, pero también que verse afectado no tiene en el sentido de aislamiento social ".