En 1997, la primera secuencia de ADN neandertal, solo una pequeña parte del genoma mitocondrial, se determinó a partir de un individuo descubierto en el valle de Neander, Alemania, en 1856. Desde entonces, Las mejoras en las técnicas moleculares han permitido a los científicos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva determinar secuencias de alta calidad de los genomas autosómicos de varios neandertales. y condujo al descubrimiento de un grupo completamente nuevo de humanos extintos, los denisovanos, que eran parientes de los neandertales en Asia.

Sin embargo, debido a que todas las muestras lo suficientemente bien conservadas como para producir cantidades suficientes de ADN provienen de individuos femeninos, Aún no ha sido posible realizar estudios exhaustivos de los cromosomas Y de los neandertales y los denisovanos. A diferencia del resto del genoma autosómico, que representa un rico tapiz de miles de genealogías de los antepasados ​​de cualquier individuo, Los cromosomas Y tienen un modo peculiar de herencia:se transmiten exclusivamente de padre a hijo. Cromosomas Y, y también el ADN mitocondrial heredado de la madre, han sido extremadamente valiosos para estudiar la historia de la humanidad.

Nuevo método para identificar moléculas del cromosoma Y

En este estudio, los investigadores identificaron tres neandertales masculinos y dos denisovanos que eran potencialmente adecuados para el análisis de ADN, y desarrolló un enfoque para extraer moléculas del cromosoma Y humano de las grandes cantidades de ADN microbiano que típicamente contaminan huesos y dientes antiguos. Esto les permitió reconstruir las secuencias del cromosoma Y de estos individuos, lo que no habría sido posible utilizando enfoques convencionales.

Al comparar los cromosomas Y humanos arcaicos entre sí y con los cromosomas Y de las personas que viven hoy en día, El equipo descubrió que los cromosomas Y neandertales y humanos modernos son más similares entre sí que a los cromosomas Y de Denisovan. "Esto fue una gran sorpresa para nosotros. Gracias al estudio de su ADN autosómico, sabemos que los neandertales y los denisovanos estaban estrechamente relacionados y que los humanos que viven hoy en día son sus primos evolutivos más lejanos. Antes de ver los datos por primera vez, esperábamos que sus cromosomas Y mostraran una imagen similar, "dice Martin Petr, el autor principal del estudio. Los investigadores también calcularon que el ancestro común más reciente de los cromosomas Y humanos modernos y neandertales vivió alrededor de 370, 000 años atrás, mucho más recientemente de lo que se pensaba.

Ahora está bien establecido que todas las personas con ascendencia no africana portan una pequeña cantidad de ADN neandertal como resultado del mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos aproximadamente 50, 000-70, 000 años atrás, poco después de que los humanos modernos emigraran de África y comenzaran a extenderse por todo el mundo. Sin embargo, Si los neandertales también pueden llevar algo de ADN humano moderno ha sido un tema de debate.

Estas secuencias del cromosoma Y ahora proporcionan nueva evidencia de que los neandertales y los primeros humanos modernos se conocieron e intercambiaron genes antes de la gran migración fuera de África, potencialmente tan temprano como 370, 000 años y ciertamente más de 100, Hace 000 años. Esto implica que alguna población estrechamente relacionada con los primeros humanos modernos ya debe haber estado en Eurasia en ese momento. Asombrosamente, Este mestizaje resultó en el reemplazo de los cromosomas Y originales de Neandertal con los de los primeros humanos modernos, un patrón similar al observado para el ADN mitocondrial neandertal en un estudio anterior.

Selección de cromosomas Y de los primeros humanos modernos

En primer lugar, el reemplazo completo de los cromosomas Y y el mtDNA de los primeros neandertales fue desconcertante, como tales, es muy poco probable que los sucesos de sustitución se produzcan por casualidad. Sin embargo, los investigadores utilizaron simulaciones por computadora para mostrar que el pequeño tamaño conocido de las poblaciones neandertales puede haber llevado a una acumulación de mutaciones deletéreas en sus cromosomas Y que reducirían su aptitud evolutiva. Esto es bastante similar a situaciones en las que tamaños de población extremadamente pequeños y la endogamia a veces pueden aumentar la incidencia de algunas enfermedades. "Especulamos que, dado el importante papel del cromosoma Y en la reproducción y la fertilidad, la menor aptitud evolutiva de los cromosomas Y neandertales podría haber causado que la selección natural favoreciera los cromosomas Y de los primeros humanos modernos, eventualmente conduciendo a su reemplazo, "dice Martin Petr.

Janet Kelso, el autor principal del estudio, es optimista de que esta hipótesis de reemplazo pueda ser probada en un futuro cercano:"Si podemos recuperar las secuencias del cromosoma Y de los neandertales que vivieron antes de este supuesto evento de introgresión temprana, como el 430, Neandertales de 000 años de la Sima de los Huesos en España, predecimos que todavía tendrían el cromosoma Y original de Neandertal y, por lo tanto, serán más similares a los denisovanos que a los humanos modernos ".