En Quebec, las lápidas no entraron en uso común hasta la segunda mitad del siglo XIX, de modo que los cementerios históricos contienen muchas tumbas sin nombre. Inspirado por colegas de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, un equipo de investigadores en genética, arqueología y demografía de tres universidades de Quebec (Université de Montréal, Université du Québec à Chicoutimi y Université du Québec à Trois-Rivières) realizaron un estudio en el que combinaron información genealógica de BALSAC (una base de datos de Quebec que es la única de su tipo en el mundo) con información genética de más de 960 quebequenses modernos. para acceder al perfil genético de la población histórica de Quebec. Los resultados, publicado en el Revista estadounidense de antropología física , Sugerir las capacidades que este método puede ofrecer en un futuro próximo.

La base de datos BALSAC contiene las relaciones genealógicas que vinculan a cinco millones de personas, la gran mayoría de los cuales se casaron en Quebec, durante los últimos cuatro siglos. El trabajo para desarrollar esta base de datos comenzó en 1972 en la Université du Québec à Chicoutimi bajo la dirección del historiador Gérard Bouchard.

El primer autor de este estudio es Tommy Harding, investigador postdoctoral en la Université de Montréal que se especializa en secuenciación de ADN. BALSACO, él dijo, "es una base de datos fabulosa para investigadores, porque tanto la cantidad como la calidad de los datos que contiene son realmente excepcionales. Los registros parroquiales que llevan meticulosamente los sacerdotes católicos se han conservado muy bien, de modo que hoy, gracias a los avances tecnológicos, es posible utilizar estos datos para identificar los huesos de tumbas sin marcar ".

Usando el cromosoma Y y el ADN mitocondrial

Este estudio fue dirigido por Damian Labuda, un experto en estructura genética y diversidad que es profesor en el Departamento de Pediatría de la Université de Montréal y su Centro de Investigación del Hospital Sainte-Justine afiliado. "Genética, " él dijo, "por supuesto, se ha utilizado muchas veces para identificar los restos de personajes históricos, como los miembros de la familia imperial rusa Romanov que fueron asesinados por los bolcheviques y enterrados en una fosa común, o el rey inglés Ricardo III, que murió en 1483 y cuyos restos fueron descubiertos en 2012.

"¿En qué se diferencia el método genético de nuestro equipo de investigación? "El Dr. Labuda agregó, "es que usamos la información contenida en dos marcadores genéticos que son transmitidos a los niños por un solo padre:el cromosoma Y, que pasa de padres a hijos, y ADN mitocondrial, que se transmite de madres tanto a sus hijas como a sus hijos. Estas dos moléculas genéticas se heredan con pocas modificaciones (es decir, mutaciones), para que las personas de hoy tengan lo mismo, o casi lo mismo, Secuencia de ADN como sus antepasados ​​que vivieron más de 10 generaciones antes ".

Haciendo que los huesos viejos cuenten sus historias

Harding agregó:"Para probar empíricamente el potencial de identificación de nuestro método, Seleccionamos seis esqueletos masculinos no identificados que habían sido exhumados a lo largo de los años en cuatro cementerios históricos de Quebec. Dos de estos cementerios estaban en Montreal (el cementerio de Notre Dame, activo desde 1691 hasta 1791, y el cementerio de Saint Antoine, activo desde 1799 hasta 1855). Los otros dos eran los del antiguo municipio de Pointe-aux-Trembles (activo desde 1709 hasta 1843) y la ciudad de Sainte-Marie-de-Beauce (activo desde 1748 hasta 1878). Enviamos estos huesos a Genomics Core Facility, un laboratorio de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona especializado en el análisis de ADN histórico. Este laboratorio extrajo ADN de estos restos y los analizó para revelar sus marcadores genéticos mitocondriales y del cromosoma Y ".

Luego, los investigadores de Quebec compararon los marcadores genéticos de estos restos históricos con los mismos marcadores genéticos de más de 960 quebequenses modernos que se habían ofrecido como voluntarios para ser genotipados en un proyecto de investigación anterior y cuya genealogía se había establecido utilizando datos de población de la base de datos BALSAC. A través de este proceso, los investigadores pudieron deducir los perfiles genéticos de aproximadamente 1,7 millones de individuos del Quebec histórico.

"Sin embargo, "El Dr. Harding reconoció, "solo el 12 por ciento de los hombres casados ​​antes de 1850 que están incluidos en la base de datos BALSAC compartían un perfil mitocondrial y un cromosoma Y con los 960 quebequenses de la muestra moderna. Debido a esta cobertura genética limitada, ninguno de los hombres de este 12 por ciento tenía el mismo perfil genético que ninguno de los restos no identificados ".

Algunos restos aún no se pueden identificar

Harding continuó:"Presumiblemente, los individuos cuyos restos analizamos no tenían parentesco materno o paterno con ninguno de los individuos de la muestra moderna. Pero si pudiéramos aumentar considerablemente el número de individuos modernos genotipados, en cientos de miles, podríamos identificar hasta el 87 por ciento de los hombres casados ​​antes de 1850 ".

Harding ve dos fuentes posibles de las que se podrían obtener más perfiles genéticos de los quebequenses modernos para compararlos con la base de datos BALSAC. "Miles de perfiles genéticos de quebequenses ya han sido recogidos por determinadas plataformas de investigación genética de poblaciones así como por" actos de participación ciudadana ", lo que significa que muchas personas que tienen su perfil genético elaborado por razones personales aceptan permitir su uso con fines de investigación ".

Otros usos de este método

Añadió:"Además de ser utilizado para identificar restos históricos aquí en Quebec para que puedan ser depositados nuevamente en tumbas marcadas, nuestro método podría usarse para identificar los restos de soldados canadienses que murieron y fueron enterrados en el extranjero durante las dos guerras mundiales ".

También cree que este método tiene aplicaciones potenciales en salud pública. "Estudiar el bagaje genético de los fundadores de la población francocanadiense puede ayudarnos no solo a calibrar otros métodos, como la reconstrucción de genomas históricos utilizando modelos bioinformáticos, sino también para avanzar en el conocimiento de la epidemiología de las enfermedades genéticas identificando las fuentes históricas de sus determinantes genéticos, abriendo así la puerta a una detección más sencilla de algunas de estas enfermedades ".