Asistente Prof. Maanasa Raghavan, un genetista en UChicago que inició un antiguo laboratorio de ADN, extrae y secuencia genomas de restos óseos de individuos antiguos. Crédito:Paola González Carvajal
Los arqueólogos aprenden sobre el pasado juntando artefactos de la cultura material:las herramientas, las obras de arte y la arquitectura dejadas atrás que nos dicen cómo vivían los humanos antiguos. Pero imagina poder estudiar su ADN, para aprender cómo se relacionan los diferentes grupos de personas entre sí, ¿de dónde vienen o incluso qué tipo de enfermedades tienen?
El concepto de recuperar ADN de huesos antiguos, especialmente los de los humanos y nuestros parientes evolutivos, todavía es relativamente nuevo. Los investigadores pueden estudiar el genoma de las poblaciones humanas modernas y extrapolar cosas del pasado comparándolas con los genomas de otros grupos. Por ejemplo, si el genoma de un grupo difiere de un grupo estrechamente relacionado en un cierto porcentaje, Los científicos podrían trabajar al revés para calcular cuánto tiempo hace que los dos grupos se dividieron, sabiendo la cantidad de tiempo promedio que se necesitan para las mutaciones, o cambios aleatorios en los genes, acumular.
Pero este enfoque requiere hacer muchas suposiciones sobre la tasa de cambio genético y cómo estos grupos realmente vivieron e interactuaron entre sí. Asistente Prof. Maanasa Raghavan, un genetista que se unió recientemente a la facultad de la Universidad de Chicago para construir un antiguo laboratorio de ADN, quiere perfeccionar algunas de estas suposiciones y modelos yendo directamente a la fuente.
"Ahora tenemos las herramientas mediante las cuales podemos extraer y secuenciar genomas completos directamente de los restos óseos de individuos antiguos, ", dijo." Es como una cápsula del tiempo de la época en que vivían estas personas. De repente tenemos un punto de anclaje en el pasado, para que no tengas que asumir más cosas ".
Ser capaz de secuenciar el ADN antiguo proporciona una instantánea de esas personas en un momento específico. La extracción de este ADN comienza por encontrar el tipo correcto de huesos, como los dientes o el pequeño, huesos densos del oído interno (hueso petroso), que conservan suficiente ADN en su interior. Luego, los investigadores muelen una sección o perforan el hueso y preparan el polvo resultante para la extracción y secuenciación del ADN. Es un delicado proceso cuidadosamente controlado. El nuevo laboratorio de Raghavan está ubicado en el subsuelo del Centro Gordon para la Ciencia Integrativa, Separado a propósito de otros laboratorios genéticos para evitar contaminar las muestras con ADN moderno.
Ahora hay varios laboratorios de ADN antiguos en todo el mundo, y cuantas más muestras puedan analizar Raghavan y sus colegas de forma ética, de manera informada y sostenible, la imagen de mayor resolución que pueden crear sobre cómo los individuos y las poblaciones evolucionaron con el tiempo. Luego pueden agregar lo que sabemos de otros campos como la antropología, arqueología, lingüística y ecología para ver qué efectos tienen las prácticas culturales, movimientos de población y mezcla, y los cambios en el medio ambiente han tenido en la historia genética humana.
Una vista aérea del sitio arqueológico “El Olivar”, Región de Coquimbo, Chile. Este sitio cubre casi 700 años, incluyendo el período de contacto con el imperio Inca. Crédito:Paola González Carvajal
Por ejemplo, Uno de los primeros proyectos de Raghavan es analizar muestras de ADN antiguas del sur de Asia. Este trabajo se realiza en estrecha colaboración con investigadores y arqueólogos indios. La región ha sido poco estudiada porque el ADN generalmente no se conserva bien en ambientes tropicales. Pero a medida que han mejorado las herramientas de muestreo y secuenciación genética, los investigadores pueden encontrar cada vez más materiales biológicos antiguos utilizables.
Las culturas del sur de Asia tienen una historia de sistemas de castas y matrimonios mixtos entre parientes cercanos, lo que conduce a tasas más altas de enfermedades causadas por mutaciones en genes recesivos. Al estudiar el ADN antiguo de personas que vivieron durante diferentes momentos en el tiempo, Raghavan y su equipo pueden comparar los datos genómicos antiguos con muestras modernas e inferir cuántos matrimonios mixtos ocurrieron en el pasado. y qué efectos puede haber tenido sobre las tasas de enfermedad a lo largo del tiempo.
Igualmente, pueden usar datos antiguos para comprender cómo diferentes poblaciones de humanos desarrollan susceptibilidad a ciertas enfermedades. Si los datos genómicos de los humanos modernos nos muestran que los cambios genéticos específicos hacen que las personas sean susceptibles a ciertas enfermedades, pueden buscar estos mismos cambios en el ADN antiguo para ver cuándo y cómo podría haber evolucionado esta susceptibilidad.
El grupo de Raghavan también está trabajando en proyectos para reconstruir la historia de la población humana de las Américas. Una región de enfoque es Chile, donde los miembros del grupo estudiarán el ADN humano antiguo de culturas pasadas para comprender si la evolución cultural se correlaciona con la genética humana. Por ejemplo, ¿Fueron las nuevas culturas acompañadas de nuevas personas que migraron a la región y trajeron consigo nuevos estilos de vida y tecnología? ¿Cómo interactuaron estas diversas poblaciones, como mucho, y ¿contribuyeron con genes a las poblaciones actuales que viven en esta región de América del Sur?
Raghavan dijo que este tipo de trabajo de detective ayuda a comprender mejor cómo están estructuradas las poblaciones actuales. Ciertas poblaciones de personas forman subgrupos porque las personas tienden a casarse y reproducirse dentro de los mismos grupos o culturas. Tiempo extraordinario, esto comienza a crear diferencias en el genoma que pueden significar que uno de estos grupos es más propenso a las enfermedades (o está protegido de diferentes enfermedades) que otro. Estas sutiles distinciones pueden marcar una gran diferencia en el diseño de estudios de asociación de todo el genoma que comparan diferentes poblaciones y buscan cambios genéticos que podrían explicar la enfermedad.
Mirando hacia el pasado, Raghavan quiere conocer los orígenes de las enfermedades. De nuevo, aplicando lecciones de otros campos del estudio humano:¿Había algo en el medio ambiente que hacía que los seres humanos antiguos fueran susceptibles a las enfermedades? ¿O hubo un cambio dramático en su estilo de vida?
"Con la capacidad de obtener ADN del pasado, De hecho, podemos comenzar a observar directamente los cambios en el genoma a lo largo del tiempo y correlacionarlos con cambios ambientales o de estilo de vida en el pasado. ", Dijo Raghavan." Podemos comenzar a reconstruir mejor no solo cómo evolucionaron los humanos, sino cómo evolucionaron dentro del entorno en el que vivían en un período de tiempo particular y cómo eso afectó la historia de las enfermedades en nuestra especie ".