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Ojos marrones, ojos azules, cabello oscuro, cabello claro, altura imponente o baja estatura:los rasgos visibles que nos diferencian están codificados por genes, tramos específicos de ADN que dictan cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.
Las cuatro bases químicas del ADN (adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) se emparejan siguiendo un patrón preciso para formar una escalera de doble hélice. El orden de estas bases en cada gen determina las proteínas que produce la célula, y las ligeras variaciones (alelos) entre individuos representan la mayor parte de la diversidad humana.
El núcleo de cada célula alberga el genoma humano, un modelo molecular codificado en ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una columna vertebral de azúcar y fosfato entrelazada con cuatro bases nitrogenadas que se emparejan específicamente:A con T y G con C. Este emparejamiento de bases complementario le da al ADN su icónica estructura de doble hélice y le permite almacenar grandes cantidades de información genética en un formato compacto y estable.
Un gen es un segmento definido de ADN que lleva las instrucciones para construir una proteína. Los humanos heredan una copia de cada gen de cada padre, lo que da como resultado dos alelos por gen. Sorprendentemente, más del 99% de los aproximadamente 20.000 a 25.000 genes del genoma humano son idénticos en todas las personas. El <1% restante (las variantes alélicas) introduce diferencias sutiles que dan forma a los rasgos individuales. Los tamaños de los genes varían ampliamente, desde unos pocos cientos de bases hasta más de dos millones de bases para los genes humanos más grandes.
El dogma central de la biología molecular describe el flujo de información genética:el ADN se transcribe en ARN mensajero (ARNm), que luego se traduce en proteínas. Durante la transcripción, la doble hélice del ADN se desenrolla y la ARN polimerasa sintetiza una cadena complementaria de ARNm. El ARNm sale del núcleo y es leído por los ribosomas en el citoplasma. Cada secuencia de tres bases (codón) del ARNm especifica un aminoácido y el ribosoma une estos aminoácidos en cadenas polipeptídicas. Después de plegarse, el polipéptido se convierte en una proteína funcional que desempeña funciones críticas en la estructura, función y regulación del cuerpo.
