Cuando un fenotipo está influenciado por dos o más genes, se considera un rasgo poligénico. Esta complejidad surge porque cada gen contribuyente puede variar en su fuerza de expresión y puede interactuar con otros genes, lo que lleva a una gama continua de resultados observables.
Los experimentos clásicos de Gregor Mendel con plantas de guisantes revelaron que muchos rasgos están gobernados por un solo gen, siguiendo patrones simples dominantes-recesivos. Por el contrario, la mayoría de las características humanas (como la altura, el color de ojos y el tono de piel) son el resultado de una herencia poligénica, donde múltiples genes y factores ambientales juntos producen un espectro de fenotipos.
Identificar todos los genes que influyen en un rasgo poligénico es un desafío porque esos genes pueden residir en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas y pueden estar estrechamente vinculados o ampliamente dispersos. Además, un solo gen puede poseer más de dos alelos, lo que complica aún más los patrones de herencia.
Si bien el genotipo establece una susceptibilidad inicial, los factores ambientales (nutrición, exposición al sol, temperatura y estilo de vida) modulan el fenotipo final. Por ejemplo, la pigmentación de la piel varía continuamente y se oscurece aún más con la exposición a los rayos ultravioleta.
Los individuos que comparten variantes genéticas idénticas aún pueden mostrar fenotipos diferentes debido a una expresividad variable y una penetrancia incompleta. Los desencadenantes ambientales o los genes modificadores pueden amplificar o suprimir la expresión de un rasgo.
Muchas enfermedades hereditarias exhiben una interacción poligénica o entre genes y medio ambiente. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU) es el resultado de un defecto genético único, pero una dieta baja en fenilalanina puede prevenir sus manifestaciones clínicas. De manera similar, la coloración del pelaje de los gatos siameses, que depende de la temperatura, ilustra cómo el ambiente puede alterar el resultado fenotípico.
