Un genotipo es la combinación específica de alelos (variantes de un gen) que una persona porta en un lugar particular del genoma. En los humanos, cada célula contiene dos copias de cada cromosoma, por lo que para cada gen heredamos un alelo de nuestra madre y otro de nuestro padre.
Cuando los dos alelos de un locus son idénticos, el individuo es homocigoto para ese gen. Si los alelos difieren, el individuo es heterocigoto .
Usando la notación clásica donde una letra mayúscula denota un alelo dominante y una letra minúscula un alelo recesivo, los genotipos posibles son:
| Genotipo | Clasificación |
|---|---|
| AA | homocigoto dominante |
| aa | homocigoto recesivo |
| Aa | heterocigoto |
Los alelos interactúan para producir rasgos observables (fenotipos) a través de varios patrones de herencia:
Comprender si un gen es homocigoto o heterocigoto sirve de base para la evaluación de riesgos, la detección de portadores y la medicina personalizada. El asesoramiento genético suele utilizar esta información para predecir la probabilidad de transmitir rasgos o trastornos a la descendencia.
Al dominar estos conceptos básicos, obtendrá una visión más clara de cómo su ADN influye en su salud y la de su familia.
