Por primera vez, a mediados del siglo XIX, los científicos comenzaron a desentrañar los mecanismos que gobiernan la herencia y la evolución. El trabajo de Charles Darwin sobre la selección natural sentó las bases de la biología moderna, pero fueron los experimentos de Gregor Mendel con las plantas de guisantes los que definieron formalmente los principios de la herencia.
Mendel introdujo los conceptos de genes (secuencias de ADN específicas que determinan rasgos) y alelos, las versiones alternativas de un gen. Sus observaciones condujeron a las leyes de segregación y surtido independiente, explicando cómo los alelos dominantes y recesivos se combinan para producir fenotipos observables.
En los procariotas, la reproducción asexual por fisión binaria crea descendencia genéticamente idéntica. Por el contrario, los eucariotas se reproducen sexualmente mediante mitosis y meiosis, y cada gameto porta la mitad del material genético. Los gametos humanos (esperma y óvulo) aportan un alelo de cada gen, lo que produce diversos genotipos.
Normalmente, un alelo domina, enmascarando al otro en el fenotipo. Por ejemplo, el alelo de semilla redonda (R) domina al alelo arrugado (r) en los guisantes. Una planta con genotipo Rr mostrará semillas redondas, pero puede transmitir el alelo r a su progenie.
Cuando una planta Rr homocigótica se autopoliniza, los genotipos descendientes son RR, Rr, rR y rr. Sólo los individuos rr muestran semillas arrugadas, lo que ilustra la necesidad de dos copias de un alelo recesivo para expresar su rasgo.
Los genotipos que contienen dos alelos idénticos (RR o rr) son homocigotos , mientras que aquellos con uno de cada (Rr) son heterocigotos .
No todos los genes siguen el modelo simple dominante-recesivo. Dos alternativas clave son:
Los animales con patrones llamativos, como las cebras y los leopardos, suelen exhibir codominancia. En los guisantes, un genotipo Rr codominante produciría una mezcla de guisantes lisos y arrugados en lugar de una forma mezclada.
Los tipos de sangre están determinados por los alelos A, B y O. A y B son codominantes y producen sangre AB cuando ambos están presentes. O representa la ausencia de antígenos A o B. Los genotipos posibles incluyen AA, AO, BB, BO, AB (o BA) y OO.
Por ejemplo, una persona con tipo O debe heredar un alelo O de cada padre, aunque los padres pueden portar genotipos AO, BO u OO. En consecuencia, ninguno de los padres puede tener sangre tipo AB.
Si bien ambos involucran fenotipos heterocigotos que difieren de cualquiera de los estados homocigotos, la dominancia incompleta combina rasgos en una forma intermedia, mientras que la codominancia muestra ambos rasgos simultáneamente.
Los rasgos poligénicos, como la altura o el color de la piel, involucran muchos genes y forman un espectro continuo, distinto de la herencia codominante.
