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En todos los organismos diploides (humanos, animales y plantas), un individuo heterocigoto hereda dos alelos diferentes para un único rasgo, uno de cada padre. Estos alelos residen en cromosomas homólogos que ocupan las mismas posiciones en cada par de cromosomas, lo que permite comparar el material genético y determinar qué rasgo se expresa.
Un rasgo heterocigoto ocurre cuando los dos alelos difieren. El fenotipo depende de la relación de dominancia:un alelo dominante enmascarará uno recesivo, mientras que una dominancia incompleta o codominancia puede producir expresiones combinadas o duales. Por ejemplo, un niño con un alelo para cabello castaño (dominante) y otro para cabello rubio (recesivo) normalmente exhibirá cabello castaño.
Cuando dos alelos difieren, pueden exhibir uno de varios patrones de dominancia:
Los individuos homocigotos poseen alelos idénticos (p. ej., RR o rr). Sólo producen descendencia homocigótica. Un progenitor heterocigoto (Rr) puede producir descendencia tanto homocigota como heterocigota, dependiendo de la combinación de alelos heredados.
Un cruce dihíbrido Implica dos rasgos diferentes, cada uno con pares de alelos distintos. El ejemplo clásico utiliza la forma de la semilla (redonda versus arrugada) y el color de la semilla (amarillo versus verde). El cruce de una planta homocigótica dominante (YYRR) con una planta homocigótica recesiva (yyrr) produce toda la descendencia F1 heterocigótica (YyRr) que muestra fenotipos dominantes. Cuando las plantas F1 se autopolinizan, la generación F2 muestra una proporción fenotípica de 9:3:3:1 de semillas redondas amarillas, redondas verdes, arrugadas amarillas y arrugadas verdes. Un cruce monohíbrido examina un solo rasgo. Al cruzar una planta homocigótica dominante (YY) con una planta homocigótica recesiva (yy) se obtienen todas las F1 heterocigotas (Yy) que muestran el fenotipo dominante. La generación F2 sigue una proporción de 3:1 entre fenotipos dominantes y recesivos.
Las mutaciones genéticas, que van desde cambios de una sola base hasta grandes segmentos cromosómicos, alteran las secuencias de ADN. Cuando una mutación afecta sólo a un alelo de un gen en un organismo diploide, el resultado es una mutación heterocigótica. Estas mutaciones pueden heredarse y persistir en todas las células, lo que podría provocar trastornos genéticos si la proteína alterada es esencial para el desarrollo normal.
Las mutaciones pueden alterar la función de las proteínas mediante:
Cuando estos cambios comprometen procesos biológicos críticos, pueden resultar en anomalías del desarrollo o enfermedades hereditarias.
Un heterocigoto compuesto porta dos alelos mutantes distintos en el mismo locus, uno de cada padre. Ambos alelos son defectuosos, pero cada mutación es diferente, lo que puede agravar el efecto fenotípico y, a menudo, conducir a presentaciones clínicas más graves.
El color del pelaje del perro suele seguir los patrones mendelianos clásicos. Para los Labrador Retrievers, el alelo negro (B) es dominante sobre el chocolate (b). Un perro con genotipo BB expresa color negro. Un perro con Bb también expresa negro porque B domina. Sólo un perro bb muestra chocolate. Estas relaciones genotipo-fenotipo ilustran cómo la heterocigosidad determina los rasgos observables.
