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Los defectos se originan por dos fuentes principales:la herencia genética y la exposición ambiental. Ambos pueden manifestarse en el nacimiento, siendo el período fetal particularmente vulnerable a las agresiones ambientales. Durante la gestación, el genoma de un niño, formado por el ADN de los padres, puede revelar anomalías hereditarias, mientras que la exposición a agentes nocivos también puede desencadenar defectos.
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Los genes, codificados en ácido desoxirribonucleico (ADN) y organizados en cromosomas, constituyen las unidades de la herencia. Cada niño hereda una copia de cada gen de cada padre, lo que requiere dos copias funcionales para un desarrollo normal. Los defectos hereditarios pueden deberse a mutaciones genéticas, anomalías en el número o la estructura de los cromosomas y a interacciones complejas entre genes o genes y entorno, como aquellas influenciadas por la nutrición.
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El embarazo lleva al niño en desarrollo desde la fertilización hasta el nacimiento. Durante este período, las infecciones por bacterias, virus, hongos y protozoos pueden causar defectos de nacimiento. La infección materna por rubéola, por ejemplo, puede provocar anomalías oculares, auditivas y cardíacas en el recién nacido. La toxoplasmosis, transmitida a través de carne poco cocida o tierra contaminada, puede provocar malformaciones graves.
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Las toxinas ambientales son frecuentes culpables de defectos de nacimiento. El sedante talidomida, utilizado en las décadas de 1950 y 1960 para aliviar las náuseas matutinas, ahora está relacionado con la focomelia, un trastorno que acorta las extremidades. El síndrome de alcoholismo fetal, causado por el consumo excesivo de alcohol por parte de la madre, produce déficits cognitivos y restricción del crecimiento. El tabaquismo materno expone al feto a sustancias químicas nocivas, lo que a menudo provoca un bajo peso al nacer y un mayor riesgo de defectos.
La radiación puede dañar el ADN y el feto en desarrollo es especialmente susceptible. La exposición al calor se ha asociado con una forma rara de ceguera fetal. Una nutrición materna adecuada es crucial; Las deficiencias de vitamina B pueden causar anomalías en la columna, el cerebro y el corazón.
