Los humanos poseen 46 cromosomas, pero sólo dos (X e Y) rigen el sexo biológico. Las mujeres portan dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres portan uno X y uno Y (XY). El cromosoma Y alberga genes esenciales para el desarrollo masculino.
Durante la fertilización, los espermatozoides determinan el sexo del embrión. Si el espermatozoide porta un cromosoma X, el embrión XX resultante se desarrolla como mujer. Un espermatozoide que contiene Y produce un embrión XY que inicia el desarrollo masculino.
El cromosoma Y contiene la región Y determinante del sexo (SRY), que, alrededor de la semana 7 de gestación, activa la formación de testículos. Los testículos emergentes secretan hormonas como la testosterona, lo que impulsa el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos.
Las alteraciones del cromosoma Y normalmente no ponen en peligro la vida, pero pueden afectar el desarrollo y la fertilidad masculinos. En casos raros, los embriones heredan cromosomas Y adicionales. Las investigaciones actuales sugieren que los hombres con una Y adicional pueden presentar un mayor tamaño corporal y dificultades de aprendizaje.
