No es ningún secreto que las familias comparten genes pero, ¿son las enfermedades mentales parte del trato? © Owen Franken / CORBIS Por siglos, hemos adivinado a través de evidencia anecdótica que algunos trastornos de salud mental tienen raíces sólidas dentro de algunas familias. Si uno de tus parientes de primer grado (esa es tu mamá, padre, hermano, hermana o hijo) se suicidó, el riesgo que correrá (o intentará hacerlo) es de cuatro a seis veces mayor que el de alguien de una familia sin ningún comportamiento suicida [fuente:Landau]. Similar, si tiene un familiar esquizofrénico, tiene un riesgo elevado de contraer la enfermedad; de hecho, si tiene un hermano o hermana con esquizofrenia, su riesgo de desarrollarlo también es 8 veces mayor que el promedio de Joe, y si tiene un padre esquizofrénico, el riesgo aumenta en un 13,8 por ciento [fuente:Tsuang].
¿Es circunstancial? ¿O las enfermedades mentales son genéticas? La respuesta rápida:no todo es un golpe de mala suerte. Tener solo un pariente consanguíneo con un problema de salud mental aumenta el riesgo de tener uno, también. Pero mientras que los profesionales de la salud mental consideran que los genes de sus parientes consanguíneos son un factor que determina si desarrollará o no una enfermedad mental, Los factores hereditarios son solo eso:partes de un rompecabezas. No son las únicas cosas en juego. Cuando hereda ciertos genes de sus padres, estás predispuesto a ciertas condiciones, pero tu exposición a virus, alcohol, drogas y otras toxinas mientras estabas en el útero, así como su biología personal y química cerebral, todos tienen un papel en su salud mental. Experimentar un trauma Las experiencias vitales negativas o vivir en un entorno de alto riesgo también son posibles desencadenantes de una enfermedad psiquiátrica. Lo que sabemos actualmente es que, aunque a veces uno, algunos o todos esos factores pueden catalizar una enfermedad, no siempre, a veces aumentan su riesgo pero nunca se manifiestan.
Echemos un vistazo a lo que sabemos, y aún no sabemos, sobre las raíces genéticas de las enfermedades mentales, comenzando con un gran avance a fines de la década de 1980.
En 2013, Los investigadores descubrieron que cinco condiciones de salud mental diferentes comparten una variación en su ADN. © iStockphoto.com / Nicolás Loran No fue hasta finales de la década de 1980 que los investigadores encontraron las raíces genéticas de una enfermedad mental:el trastorno bipolar. Después de un estudio de una década, encontraron que las personas afectadas por la enfermedad compartían una mutación genética en el cromosoma 11 [fuente:Maugh]. Por primera vez, los investigadores tenían una forma de centrarse en aspectos específicos, material genético distintivo que podría ayudar a diagnosticar una enfermedad mental en lugar de depender únicamente de los síntomas del paciente, que pueden (ya menudo lo hacen) superponerse entre varios trastornos. Tanto el trastorno bipolar como la esquizofrenia, por ejemplo, comparten ciertos síntomas psicóticos, así como episodios depresivos, lo que puede dificultar el diagnóstico en algunos pacientes.
Avance rápido a lo largo de algunas décadas más de investigación, y la creciente evidencia sugiere que de hecho un puñado de enfermedades psiquiátricas parecen ser hereditarias. En 2013, Los resultados del estudio genético más grande de enfermedades mentales hasta la fecha encontraron que cinco condiciones de salud mental comunes pueden compartir entre ellas más que síntomas; ellos, incluidos el trastorno bipolar y la esquizofrenia, pueden compartir una variación en su ADN.
Trastorno bipolar, esquizofrenia, autismo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y la depresión mayor pueden parecer muy diferentes entre sí, pero los investigadores que estudian los patrones de herencia de las enfermedades mentales encontraron que las personas con estos cinco trastornos comparten una variación genética común. La variación parece ocurrir en cuatro regiones del ADN humano. Dos de esas regiones, dos canales de calcio conocidos como CACNA1C y CACNB2, están involucrados en qué tan bien llega el calcio hacia y desde las células cerebrales, y ayuda a que esas células cerebrales se comuniquen. CACNA1C, por ejemplo, se sabe que está asociado con las emociones, memoria, atención y pensamiento. (Y en estudios anteriores, CACNA1C se vinculó con el trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor y esquizofrenia). También se encontraron variantes genéticas vinculadas a estas cinco enfermedades mentales en los cromosomas 3 y 10; será necesario realizar investigaciones continuas para obtener más información sobre el impacto de la variación en las cuatro regiones del ADN, así como el papel potencial de los bloqueadores de los canales de calcio en el tratamiento de estas enfermedades mentales [fuente:Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium].
Los científicos también saben que una variante genética puede darse dentro de una familia, pero puede que no se exprese de la misma manera de una persona a otra. lo que explica por qué tu abuela, su hermana y su madre pueden compartir la misma variante genética anormal como parte de su estructura genética única, pero tienen tres diagnósticos diferentes. Su abuela podría verse afectada por una depresión mayor, tu hermana con TDAH y tu madre con ... nada. Ocurre porque los cuerpos individuales leen el código genético de diferentes maneras:el patrón genético anormal puede existir en las tres mujeres, pero puede que no se active o interprete de la misma manera (o en absoluto) cada vez. Su conjunto de genes es único y también lo es la forma en que los expresa.
Cuando descubrimos (o sospechamos debido a nuestra historia familiar) que estamos genéticamente predispuestos a condiciones tales como enfermedades cardiovasculares o cáncer, muchos de nosotros queremos medidas preventivas y las queremos ahora. Un estilo de vida saludable, y tal vez medicamentos para reducir el colesterol, puede ayudar a prevenir un ataque cardíaco. ¿Y el cáncer? Angelina Jolie, por ejemplo, adoptó una postura proactiva contra el cáncer de mama después de dar positivo por la mutación de alto riesgo en el gen BRCA-1; en 2013 se sometió a una doble mastectomía voluntaria. ¿Estamos cerca del día en que podremos tratar preventivamente nuestra salud mental como lo hacemos con otras enfermedades crónicas?
