* Errores durante la replicación del ADN: La ADN polimerasa, la enzima que copia el ADN, a veces puede cometer errores, insertando el nucleótido incorrecto.
* Exposición a mutágenos: Factores ambientales como la radiación, los productos químicos y los virus pueden dañar el ADN y conducir a mutaciones.
* Mutaciones espontáneas: Estos suceden al azar, incluso en ausencia de mutágenos, debido a la inestabilidad inherente del ADN.
Las mutaciones pueden clasificarse por su efecto en la secuencia de ADN:
* Mutaciones de puntos: Estos son cambios en un solo nucleótido, y pueden clasificarse más como:
* Sustitución: Un nucleótido es reemplazado por otro.
* Inserción: Se agregan uno o más nucleótidos a la secuencia.
* deleción: Uno o más nucleótidos se eliminan de la secuencia.
* Mutaciones cromosómicas: Estos son cambios a mayor escala que afectan la estructura de los cromosomas, que incluyen:
* deleciones: Se pierde una porción de un cromosoma.
* Duplicaciones: Se copia una porción de un cromosoma.
* Inversiones: Se voltea una porción de un cromosoma.
* Translocaciones: Una porción de un cromosoma se mueve a otro cromosoma.
Las consecuencias de una mutación pueden variar según la ubicación y el tipo de cambio:
* Mutaciones silenciosas: Estas mutaciones no alteran la secuencia de aminoácidos de la proteína, por lo que no tienen ningún efecto en el organismo.
* Mutaciones sin sentido: Estas mutaciones cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína, que puede alterar su función.
* Mutaciones sin sentido: Estas mutaciones introducen un codón de parada prematuro, lo que resulta en una proteína truncada y a menudo no funcional.
* Mutaciones de cambio de marco: Estas mutaciones causan un cambio en el marco de lectura de la secuencia de ADN, que puede alterar toda la secuencia de aminoácidos aguas abajo de la mutación.
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales. Las mutaciones beneficiosas pueden conducir a nuevos rasgos que ayudan a un organismo a sobrevivir y reproducirse. Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos y enfermedades genéticas. Las mutaciones neutrales no tienen un efecto notable en el organismo.
El estudio de las mutaciones es esencial para comprender la evolución, la enfermedad y la genética humana.
