Aquí hay un desglose:

* autosomal recesivo: Esto significa que el trastorno se lleva a un cromosoma no sexual (autosoma) y se necesitan dos copias del gen defectuoso para que el trastorno se manifieste.

* Falta de enzima: Las personas con PKU carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (HAP) .

* aminoácido fenilalanina: Este es un aminoácido esencial que se encuentra en los alimentos ricos en proteínas.

* Químicos que ... :Sin HAP, la fenilalanina se acumula en el cuerpo. Esto conduce a la formación de subproductos dañinos que pueden dañar el cerebro y el sistema nervioso, causando discapacidad intelectual grave, convulsiones y problemas de comportamiento.

Puntos clave sobre PKU:

* La detección temprana es crucial: Los programas de detección de recién nacidos son esenciales para diagnosticar PKU.

* Manejo dietético: Las personas con PKU deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina a lo largo de sus vidas. Esto implica evitar los alimentos altos en proteínas y el consumo de fórmulas especiales.

* Tratamiento: La intervención temprana y el manejo dietético de por vida pueden reducir significativamente los riesgos de las complicaciones de PKU.

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