Los pseudogenes pueden surgir a través de varios mecanismos, que incluyen:
1. Duplicación y pérdida de genes: Los eventos de duplicación de genes pueden resultar en múltiples copias de un gen. Con el tiempo, una copia puede acumular mutaciones que alteran su función y conducen a la formación de un pseudogén.
2. Retrotransposición: Algunos pseudogenes se originan a partir de pseudogenes procesados, que son restos de moléculas de ARN con transcripción inversa que se han integrado nuevamente en el genoma.
3. Mutaciones genéticas: Las mutaciones directas dentro de un gen también pueden dar lugar a la formación de un pseudogén. Estas mutaciones pueden incluir deleciones, inserciones o cambios en la secuencia codificante que alteran el producto proteico o introducen codones de parada prematuros.
Los pseudogenes pueden tener diferentes destinos en el genoma. Algunos pueden permanecer intactos y evolucionar independientemente de sus homólogos funcionales. Otros pueden sufrir un deterioro mayor, acumular mutaciones adicionales y perder su similitud con el gen funcional. Algunos pseudogenes pueden incluso adquirir nuevas funciones y volver a convertirse en genes funcionales, un proceso conocido como resurrección genética.
El estudio de pseudogenes puede proporcionar información valiosa sobre la evolución del genoma, incluidos los mecanismos de duplicación, mutación y eliminación de genes. Los pseudogenes también pueden ayudar a identificar las relaciones ancestrales entre genes y arrojar luz sobre la evolución de la función de los genes y la complejidad de los sistemas biológicos.