Las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Los genes se encuentran en los cromosomas, que son estructuras en el núcleo de las células que contienen la información genética necesaria para construir y mantener un organismo. Cada gen contiene instrucciones para producir una proteína específica. Las proteínas son esenciales para la vida y desempeñan un papel en todo, desde la construcción y reparación de tejidos hasta la regulación del metabolismo.
Algunos genes son esenciales para la vida, mientras que otros no lo son. Si se produce una mutación en un gen esencial para la vida, el organismo no podrá sobrevivir. Sin embargo, si se produce una mutación en un gen que no es esencial para la vida, el organismo puede sobrevivir, pero puede tener un trastorno genético.
Los trastornos genéticos pueden ser causados por una variedad de factores, que incluyen:
* Mutaciones :Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN. Pueden ser causados por factores ambientales, como la radiación y los productos químicos, o pueden ocurrir espontáneamente.
* Eliminaciones :Las eliminaciones se producen cuando faltan secciones de ADN. Pueden ser causados por factores ambientales o pueden ocurrir espontáneamente.
* Inserciones :Las inserciones son donde se insertan secciones de ADN en la secuencia de ADN. Pueden ser causados por factores ambientales o pueden ocurrir espontáneamente.
* Inversiones :Las inversiones son donde secciones de ADN se voltean. Pueden ser causados por factores ambientales o pueden ocurrir espontáneamente.
Cualquiera de estos factores puede alterar la función normal de un gen y provocar un trastorno genético.
Cómo se heredan las enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias se pueden heredar de diversas formas, entre ellas:
* Herencia autosómica dominante :Con herencia autosómica dominante, solo se necesita una copia del gen mutado para causar el trastorno. Esto significa que si una persona tiene una copia del gen mutado, tendrá el trastorno.
* Herencia autosómica recesiva :En la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen deben estar mutadas para causar el trastorno. Esto significa que si una persona tiene una copia del gen mutado, no tendrá el trastorno, pero será portador del gen. Pueden transmitir el gen mutado a sus hijos, y si los niños también heredan el gen mutado del otro padre, tendrán el trastorno.
* Herencia ligada al cromosoma X :En la herencia ligada al cromosoma X, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen más probabilidades de sufrir trastornos ligados al cromosoma X porque solo tienen un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que necesitan tener dos copias del gen mutado para padecer el trastorno.
Enfermedades hereditarias y pruebas genéticas
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar mutaciones que causan enfermedades hereditarias. Esta información se puede utilizar para:
* Diagnosticar trastornos genéticos.
* Determinar el riesgo de desarrollar un trastorno genético.
* Desarrollar tratamientos para trastornos genéticos.
Las pruebas genéticas son cada vez más comunes a medida que se identifican más y más mutaciones genéticas. Esto está conduciendo a un mejor diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias.
A continuación se muestran algunos ejemplos de enfermedades hereditarias:
* Fibrosis quística :La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. Es causada por una mutación en el gen CFTR. La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva.
* Anemia falciforme :La anemia de células falciformes es un trastorno genético que afecta a los glóbulos rojos. Es causada por una mutación en el gen HBB. La anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva.
* Enfermedad de Huntington :La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que afecta al cerebro. Es causada por una mutación en el gen HTT. La enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante.
