- Los patrones de herencia fueron descritos por primera vez por Gregor Mendel en el siglo XIX. Identificó tres principios fundamentales de la herencia:
- La Ley de Segregación :Cada padre aporta un alelo para cada gen a su descendencia.
- La ley del surtido independiente :Los alelos de diferentes genes se heredan independientemente unos de otros.
- La ley de la dominancia :Algunos alelos son dominantes, mientras que otros son recesivos. Si un alelo dominante está presente en un individuo, el individuo expresará el rasgo dominante. Si hay un alelo recesivo, el individuo solo expresará el rasgo recesivo si no tiene ninguna copia del alelo dominante.
2. Herencia de enfermedades hereditarias
- Autosómica Dominante :Algunas enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en genes autosómicos dominantes, que se encuentran en uno de los cromosomas no sexuales (cromosomas 1-22).
- Los trastornos dominantes se manifiestan cuando una persona tiene sólo una copia mutada del gen, aunque también tenga una copia sana.
- Los ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan y algunos tipos de cáncer.
- Autosómica Recesiva :Otras enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en genes autosómicos recesivos.
- Para que se manifiesten los trastornos recesivos, una persona debe heredar dos copias mutadas del gen, una de cada padre.
- Los ejemplos incluyen fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs y anemia falciforme.
- vinculado al cromosoma X :Algunas enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en genes ubicados en el cromosoma X, conocidos como trastornos ligados al cromosoma X.
- Estas enfermedades afectan principalmente a los hombres, que sólo tienen un cromosoma X, frente a dos en las mujeres.
- Los ejemplos incluyen hemofilia, daltonismo rojo-verde y distrofia muscular de Duchenne.
3. Pruebas genéticas y asesoramiento
- Los profesionales médicos pueden utilizar pruebas genéticas para analizar genes o cromosomas específicos en busca de mutaciones que puedan provocar enfermedades hereditarias.
- La identificación de mutaciones puede resultar informativa para las personas y familias afectadas a la hora de planificar la herencia y el tratamiento de estas enfermedades.
- Los asesores genéticos brindan orientación para comprender los patrones de herencia, los resultados de las pruebas y las opciones para controlar las condiciones hereditarias y la planificación familiar.
