Modelos que son probados por PSEM. Los modelos describen cómo los atributos genómicos aviares, incluida la longitud del microsatélite ortólogo, la longitud de TE y la longitud de deleción, evolucionaron bajo la covariación de la pérdida y ganancia de ADN (la flecha entre la longitud de TE y la longitud de deleción), el efecto de los rasgos de la historia de vida en los atributos genómicos (flechas entre la masa corporal, el tiempo de generación y los atributos genómicos), y las contribuciones de los atributos genómicos al tamaño del genoma (o tamaño del ensamblaje). Las flechas grises indican relaciones que son comunes en los tres modelos. Las flechas azules/rojas se refieren a relaciones específicas del modelo. Las flechas unidireccionales indican relaciones que presumiblemente son causales y las flechas bidireccionales indican errores correlacionados entre variables. (A) Modelo 1:La evolución de los atributos genómicos no está relacionada con los rasgos de la historia de vida. (B) Modelo 2:los rasgos de la historia de vida se correlacionan con la evolución de los atributos genómicos según lo predicho por una hipótesis a priori. (C) Modelo 3:un modelo completo que hace todas las conexiones posibles entre los rasgos de la historia de vida y los atributos genómicos. Crédito:Avances científicos (2022). DOI:10.1126/sciadv.abo0099
Las mutaciones son la materia prima de la evolución. Por ejemplo, un solo cambio en un par de bases de ADN puede hacer que una molécula de proteína pierda su función, con efectos potencialmente importantes en el organismo en general. Sin embargo, las mutaciones, y especialmente las que no tienen efectos importantes, también pueden proporcionar una hoja de ruta para determinar si existe un patrón en la evolución de los atributos genómicos, como las sustituciones de nucleótidos.
En un estudio reciente publicado en Science Advances , el profesor Lei Fumin del Instituto de Zoología de la Academia de Ciencias de China, junto con investigadores del Museo Field de Chicago y la Universidad de Zhejiang, revelaron que los atributos genómicos están correlacionados con los rasgos de la historia de vida en Neoaves, el clado aviar que constituye más del 95 % de todas las especies de aves existentes.
Ya en 1993, Martin y Palumbi descubrieron que los animales más pequeños, tanto endotermos como ectotermos, albergan más cambios en las secuencias de ADN de ciertos genes que los animales más grandes. Con base en estos hallazgos, los científicos sospecharon que los rasgos de la historia de vida, como la tasa metabólica y el tiempo de generación, los cuales están estrechamente relacionados con la masa corporal, pueden afectar la velocidad a la que se producen las mutaciones y, por lo tanto, se acumulan.
En otras palabras, dado que la tasa metabólica (o masa corporal) y el tiempo de generación pueden reflejar diferentes aspectos de la generación de mutaciones, podemos esperar que la acumulación de mutaciones que se generan de manera diferente esté relacionada con diferentes rasgos de la historia de vida.
Con los avances en la tecnología de secuenciación del genoma y la gran cantidad de datos acumulados a largo plazo sobre los rasgos de la historia de vida de las aves, los científicos ahora pueden abordar este problema desde una perspectiva genómica ligeramente diferente. Por ejemplo, en lugar de estudiar los cambios en los pares de bases de las secuencias de ADN, los investigadores actuales observaron un conjunto de atributos genómicos que pueden representar mutaciones generadas por diferentes procesos.
En este estudio, utilizando más de 200 secuencias de genoma completo que el Proyecto Bird 10,000 Genomas produjo durante la última década, los investigadores investigaron la longitud de los microsatélites ortólogos, los elementos transponibles y las eliminaciones de ADN. Estudiaron específicamente cómo estos rasgos genómicos se correlacionan con el tiempo de generación y la masa corporal. Dado que los elementos transponibles y las eliminaciones de ADN también impulsan la expansión y contracción del tamaño del genoma, los investigadores también estudiaron la relación entre estos dos rasgos genómicos y la variación en el tamaño del genoma.
Usando modelos estadísticos, los investigadores encontraron apoyo para una conexión entre el tiempo de generación y la longitud de los microsatélites ortólogos y los elementos transponibles entre las aves neoaviarias (excluidas las paseriformes). También encontraron apoyo para una conexión entre la masa corporal y la duración de las deleciones de ADN entre las mismas aves.
En paseriformes, por otro lado, el patrón es menos significativo. Sin embargo, se admite una conexión entre el tiempo de generación y la duración de las eliminaciones de ADN.
La contribución de las deleciones de ADN a la evolución del tamaño del genoma es similar a la de los elementos transponibles, según el Prof. Lei.
Este estudio destaca la conexión entre los rasgos de la historia de vida y los atributos genómicos. En particular, muestra que las aves más pequeñas acumulan más deleciones de ADN y tienen genomas más pequeños. Casi cien genes se han perdido durante la evolución del mamut lanudo