Desde principios del siglo XX, Los veterinarios han observado la enfermedad del disco intervertebral, una causa común de dolor de espalda. parálisis de las extremidades traseras e incapacidad para caminar; con mayor frecuencia en perros con patas cortas (perro salchicha, Bulldog francés, y pequinés, por nombrar algunos). Pero no pudieron precisar por qué, hasta ahora.

Esta semana, Universidad de California, Davis, Los investigadores revelan el descubrimiento de una mutación genética entre razas que es responsable de la condrodistrofia (el trastorno esquelético que conduce a piernas más cortas y discos intervertebrales anormales) en un estudio publicado en procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias .

"Los perros con enfermedad del disco intervertebral (IVDD) tienen 50 veces más probabilidades de tener esta mutación; esa es una correlación increíblemente fuerte con la enfermedad del disco, "dijo Danika Brannasch, un genetista veterinario y autor principal del artículo. "Ser capaz de identificar la causa de esta dolorosa condición es el primer paso para aliviar el dolor y el sufrimiento de los perros con mayor riesgo".

Un amante de los perros y criador de perros perdigueros de peaje de pato de Nueva Escocia, Bannasch ha estado fascinado durante mucho tiempo por las marcas y formas de los caninos. Como genetista, se siente impulsada a comprender qué crea esas características físicas. Su colega Pete Dickinson, neurólogo veterinario de UC Davis, ha sido testigo con demasiada frecuencia de la correlación de formas únicas y enfermedades debilitantes en la clínica de neurología.

"El IVDD es la afección neurológica más común que tratamos en la clínica, "Es la hernia de esos discos anormales lo que puede conducir a la parálisis en los peores casos", dijo Dickinson.

El tratamiento puede resultar bastante costoso y prohibitivo para algunas personas.

"La enfermedad les costó a nuestros clientes aproximadamente $ 1.7 millones el año pasado en casos que fueron lo suficientemente graves como para llevar a una cirugía, ", Dijo Dickinson." Además del dolor y la incomodidad que causa a nuestros pacientes, tiene un enorme costo financiero y emocional para los propietarios ".

La búsqueda genética comenzó con razas de patas cortas.

Bannasch comenzó su búsqueda genética con la raza toller, algunos de los cuales también tienen piernas más cortas. Su laboratorio encontró una región significativa de todo el genoma en el cromosoma 12 que parecía estar relacionada con un crecimiento anormal de huesos largos. Cuando el grupo buscó otras razas que compartieran la secuencia de ADN en esta región, encontraron que estaba en las razas condrodistróficas como los beagles, perros salchicha y perros de aguas.

Gracias a un extenso depósito biológico acumulado en el hospital veterinario de UC Davis durante los últimos 15 años, Bannasch y su equipo pudieron observar el ADN de casos con IVDD de una variedad de razas de perros, que mostró que la misma región estaba implicada. La búsqueda de la mutación real requirió mucho trabajo de DVM / Ph.D. estudiante Emily Brown quien completó su tesis doctoral utilizando este proyecto. En primer lugar, los resultados no fueron reveladores. Fue necesario un minucioso peinaje visual de la secuencia genética para detectar la presencia de una inserción del retrogén FGR4. Una vez que Bannasch se dio cuenta de lo que habían descubierto, Ella fue gritando por el pasillo de emoción.

"Fue como buscar una aguja en un pajar, ", dijo." Pero sabía que estaba allí en alguna parte ".

El retrogén FGF4 es una molécula importante involucrada en el desarrollo. Cuando su receptor FGF3R está mutado, también puede provocar enanismo en humanos.

El descubrimiento podría ayudar a reducir el riesgo de enfermedad del disco

"Hay mucha literatura que apunta a la condrodistrofia en perros como un modelo animal interesante para la enfermedad degenerativa del disco en las personas, "dijo Bannasch, quien también ocupa la Cátedra Maxine Adler en Genética. "Ahora que sabemos más sobre por qué ocurre, podría convertirlo en un mejor modelo animal ".

Ser capaz de identificar perros con esta susceptibilidad genética podría proporcionar una herramienta valiosa para los propietarios, criadores y veterinarios para mitigar el riesgo de hernia de disco intervertebral y la enfermedad de la médula espinal resultante.

"Soy genetista pero también veterinario y tener la capacidad de eliminar una enfermedad tan dolorosa y debilitante como el IVDD es el resultado más satisfactorio de mi carrera científica, "Dijo Bannasch." De esto se trata la investigación:reducir el dolor y el sufrimiento en los animales ".

"Lo que necesitamos saber ahora es la prevalencia de este retrogén en todas estas razas, "Dijo Dickinson." Sin eso, es difícil establecer cómo empezar a mejorar la enfermedad. Necesitamos la mayor cantidad de información posible para hacer un plan y ayudar a mejorar el bienestar de los perros que padecen esta afección ".