Hace veinticinco años, El biofísico francés Pascal Mayer tuvo una idea que parecía nada menos que "loca". Hoy dia, Su investigación ha allanado el camino para una técnica de secuenciación de ADN rápida y económica utilizada en todo el mundo en la batalla contra COVID-19.

El jueves, Mayer, 58, que es oriundo de la ciudad de Riom en el centro de Francia, fue galardonado con el prestigioso Premio Breakthrough en ciencias de la vida, junto con los investigadores británicos Shankar Balasubramanian y David Klenerman.

El premio americano, lanzado por empresarios de Silicon Valley para reconocer los últimos avances científicos, lleva una recompensa de $ 3 millones, en comparación con $ 1 millón entregado a los premios Nobel. Mayer y sus colegas recibirán $ 1 millón cada uno.

Gracias al nuevo método, conocido como secuenciación de próxima generación (NGS), los científicos pueden analizar las mutaciones del coronavirus día a día para identificar y monitorear nuevas variantes.

Sin esta técnica, estudiar las nuevas mutaciones de COVID-19 que se propagan rápidamente sería mucho más costoso y, más importante, tomar mucho más tiempo, Mayer dijo a la AFP.

Pero en 1996, cuando Mayer comenzó a desarrollar la idea, sonaba salvaje.

"Parecía una locura, así que me veía bastante loco cuando hablé de eso, "dijo Mayer, que ahora trabaja en su propia empresa de bioinvestigación.

Colonias de ADN

Un genoma es un conjunto completo de genes de un organismo:su información hereditaria.

Cada gen representa una pequeña porción de ADN, que a su vez, consta de cuatro letras:A (para adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina).

Compuesto por 23 cromosomas, el genoma humano contiene más de tres mil millones de letras.

"Es un poco como tener una enciclopedia que consta de 23 volúmenes, "Mayer explicó.

Secuenciar el genoma es "leer" el orden de estas letras.

La secuenciación del primer genoma humano completo se completó en 2003, después de diez años y una inversión de más de mil millones de dólares. La técnica que se utilizó entonces se llama secuenciación de Sanger.

Gracias a NGS, también llamado secuenciación paralela masiva, el proceso ahora se puede realizar durante la noche a un costo de $ 1, 000.

¿Cómo se logra eso? En lugar de leer las páginas de cada libro una por una, todos se leen simultáneamente.

"Es como poner todas las páginas en un campo de fútbol, y poder hacer una foto del campo a la vez, "explicó Mayer.

Una de las claves de su técnica es la creación de grupos de ADN, cortando el genoma en pequeños trozos, luego creando miles de copias de ellos y agrupándolos en islas de clases.

Ensamblados juntos, se pueden leer simultáneamente y más fácilmente por fluorescencia.

Mayer dijo que la simplicidad de la técnica es su fuerza clave y una fuente de orgullo para él.

La secuenciación se lleva a cabo "con un golpe de pipeta, " él dijo.

17, 000 máquinas

Después de estudiar en la Universidad de Estrasburgo y completar becas postdoctorales en Canadá y Francia, Mayer probó su idea por primera vez en Ginebra, en el centro de investigación de una empresa farmacéutica donde luego trabajaba.

En abril de 1997 se presentaron dos patentes clave.

La tecnología fue posteriormente adquirida por una empresa de nueva creación fundada por Balasubramanian y Klenerman, dos científicos británicos que trabajan en el mismo problema.

Finalmente, la empresa estadounidense de investigación genética Illumina compró su empresa. el líder mundial en secuenciación genética, que tiene 17, 000 máquinas secuenciadoras en todo el mundo.

Además de la investigación de COVID-19, La secuenciación paralela masiva se usa ampliamente para diagnosticar y tratar ciertos cánceres y enfermedades raras.

También se utiliza en investigaciones forenses para analizar muestras de ADN de la escena del crimen.

Mayer no posee los derechos de propiedad del método de secuenciación, para que no comparta las ganancias.

Pero espera que el premio dé un impulso a su empresa de bioinvestigación Alphanosos, que fundó en 2014.

Mayer tiene la intención de invertir una parte de su premio para financiar proyectos en su empresa, incluido el tratamiento del coronavirus.

© 2021 AFP