Los científicos del Institut Pasteur se propusieron comprender cómo los cambios demográficos asociados con la transición neolítica también influyeron en la eficacia de la selección natural. Al comparar la diversidad del genoma de más de 300 individuos de grupos de cazadores-recolectores forestales (pigmeos) y agricultores (pueblos de habla bantú), de África central occidental y oriental, descubrieron que la razón por la que los pigmeos no sufrían mutaciones deletéreas excesivas era su diversidad genética y su mezcla con los pueblos bantúes.
La investigación sobre la diversidad del genoma humano y cualquier mutación rara o frecuente es vital para identificar mutaciones que aumentan la susceptibilidad a enfermedades complejas como enfermedades infecciosas o autoinmunes. "La eliminación de estas mutaciones que son perjudiciales para la salud humana está condicionada en gran medida por la historia evolutiva de las poblaciones, especialmente sus fluctuaciones demográficas, "explica Lluis Quintana, Jefe de la Unidad de Genética Evolutiva Humana y autor del estudio. A lo largo de su historia, las poblaciones humanas han experimentado cambios significativos y extremadamente variados en términos de número de individuos, dando lugar a diferencias en el número y la gravedad de las mutaciones portadas por estas poblaciones. La acumulación de variantes genéticas que causan enfermedades, conocida como "carga de mutaciones perjudiciales", varía de una población a otra en función de su pasado. "El objetivo de nuestro proyecto es comprender cómo los eventos demográficos, como el aumento y la disminución del número de personas, así como mezclas genéticas, han tenido un impacto en la eficacia de algunos mecanismos evolutivos como la selección purificadora ".
Comparando la diversidad del genoma de dos poblaciones
Los científicos centraron su investigación en una comparación de poblaciones que vivieron una de las transiciones socioculturales más importantes de la historia de la humanidad:la transición a la agricultura. Al comparar la diversidad del genoma de más de 300 individuos de grupos de cazadores-recolectores forestales (pigmeos) y agricultores (pueblos de habla bantú) en África central occidental y oriental, el estudio tuvo como objetivo arrojar luz sobre la forma en que los cambios demográficos asociados con la transición neolítica también influyeron en la eficacia de la selección natural. "Por lo tanto, caracterizamos la estructura genética de estas poblaciones utilizando datos de secuenciación del exoma [nota del editor:el exoma es una fracción del genoma que contiene regiones codificantes de proteínas] y utilizamos técnicas de modelado por computadora para reconstruir los cambios en el tamaño de la población durante los últimos 200 años". 000 años, "continúa Lluis Quintana.
Contra todas las expectativas, su equipo observó que los grupos actuales de cazadores-recolectores forestales son descendientes de prósperas poblaciones ancestrales con un tamaño genético comparable al de los ancestros de los agricultores. Las simulaciones también indican la existencia de mezcla genética entre los grupos de más de 20, Hace 000 años.
"Fue más recientemente, durante los últimos 20, 000 años, que el desarrollo demográfico de estas dos poblaciones se volvió diametralmente opuesto, con el tamaño de la población de cazadores-recolectores cayendo drásticamente [aproximadamente 80%] mientras que el número de agricultores tempranos se triplicó ".
Midiendo el impacto de cambios demográficos extremos
En un intento por comprender y cuantificar el impacto de estos cambios demográficos extremos sobre la carga de mutaciones deletéreas, los científicos midieron la eficacia de la selección purificadora en los dos grupos y examinaron su dinámica a lo largo del tiempo. "Esto nos permitió medir el aumento y la disminución de la carga de mutaciones perjudiciales a medida que el tamaño de la población se contraía y se expandía, "explica el científico". Según el estudio, también pudimos predecir que, en el caso específico de los cazadores-recolectores y agricultores africanos, la carga actual de mutaciones es similar en los dos grupos, a pesar de sus diferentes historias demográficas y estilos de vida ".
Lo que impidió que los cazadores-recolectores sufrieran un exceso de mutaciones deletéreas fue tanto su alta diversidad genética ancestral como una mezcla fuerte y constante con los agricultores. Las predicciones de los científicos luego se verificaron utilizando datos de secuenciación de ADN para cuantificar empíricamente el número de mutaciones deletéreas portadas por cada individuo. No se detectaron diferencias en el número y la gravedad de las mutaciones llevadas por los cazadores-recolectores forestales y los agricultores.
