Tenía una flecha en la espalda que no derribó al legendario Hombre de Hielo unos 5, Hace 300 años, probablemente habría caído muerto de un ataque al corazón. En el ADN de sus restos estaba escrito una propensión a las enfermedades cardiovasculares.

Los problemas cardíacos eran mucho más comunes en los genes de nuestros antepasados ​​antiguos que en los nuestros hoy. según un nuevo estudio del Instituto de Tecnología de Georgia, que comparó computacionalmente los factores de enfermedades genéticas en los humanos modernos con los de las personas a lo largo de los milenios.

En general, las noticias del estudio son buenas. Aparece la evolución, a través de las edades, haber eliminado las influencias genéticas que promueven la enfermedad, mientras promulga influencias que protegen de las enfermedades.

Doble toma evolutiva

Pero para nosotros, gente moderna, también hay un indicio de malas noticias. Esa tendencia generalmente saludable podría haberse revertido en los últimos 500 a 1, 000 años, significa que, con la excepción de enfermedades cardiovasculares, los riesgos de enfermedades que se encuentran en nuestros genes pueden estar aumentando. Para la salud mental, nuestros fundamentos genéticos parecían especialmente peores que los de nuestros antepasados ​​antiguos.

Aunque la tendencia positiva a largo plazo parece muy clara en los datos, es demasiado pronto para saber si se mantendrá la impresión inicial de una reversión a corto plazo. La investigación adicional en este campo completamente nuevo podría descartarlo.

"Eso bien podría suceder, "dijo el investigador principal Joe Lachance, profesor asistente en la Facultad de Ciencias Biológicas de Georgia Tech. "Pero todavía era desconcertante ver que muchos de los genomas de nuestros antepasados ​​se veían considerablemente más saludables que los nuestros. Eso no era realmente esperado".

Lachance, ex asistente postdoctoral Ali Berens, y el estudiante de pregrado Taylor Cooper publicaron sus resultados en la revista Biología humana . Esperan que al comprender mejor nuestra historia evolutiva, algún día los investigadores podrán proyectar la salud genómica de las poblaciones humanas en el futuro, así como quizás sus necesidades médicas.

Lúgubre pasado distante

A pesar de lo que puede resultar sorprendente, tendencia negativa reciente, a lo largo de los milenios, los riesgos genéticos para la salud parecen haber disminuido claramente, según el principal hallazgo del estudio. "Eso era de esperar porque las poblaciones más grandes son más capaces de purgar las variantes genéticas que causan enfermedades, "Dijo Lachance.

Los investigadores buscaron registros de ADN que cubren miles de años de restos humanos junto con los de nuestros primos evolutivos lejanos. como los neandertales, para ubicaciones genéticas, o "loci, "asociado con enfermedades comunes". Analizamos las enfermedades cardíacas, problemas digestivos, salud dental, trastornos musculares, problemas psiquiátricos, y algunos otros rasgos, "Dijo Cooper.

Después de determinar que podían comparar computacionalmente 3, 180 loci de enfermedades comunes a los humanos antiguos y modernos, los investigadores buscaron variantes genéticas, o "alelos, "asociado con la probabilidad de esas enfermedades, o asociado con la protección de ellos. Hace nueve milenios y antes de eso, los fundamentos genéticos de las enfermedades parecían sombríos.

"Los humanos en ese entonces, y los neandertales y los denisovanos, que son nuestros primos evolutivos lejanos, parecen haber tenido muchos más alelos que promovían enfermedades que nosotros. "Lachance dijo." Los riesgos genéticos de enfermedad cardiovascular fueron particularmente preocupantes en el pasado ".

¿Genética de la salud en ruinas?

A medida que avanzaban los milenios, las bases de la salud genética en general mejoraron mucho, mostraron los resultados del estudio. La frecuencia de los alelos que promueven la enfermedad disminuyó mientras que los alelos protectores aumentaron a un ritmo constante.

Entonces otra vez hay esa molesta impresión inicial en los datos del estudio de que, desde hace algunos siglos, es posible que las cosas se hayan desviado. "Nuestro riesgo genético estaba en una tendencia a la baja, pero en los últimos 500 o 1, 000 años, nuestros estilos de vida y entornos cambiaron, "Dijo Lachance.

Esto es especulación pero quizás mejor comida, abrigo, ropa, y la medicina han hecho que los humanos sean menos susceptibles a los alelos de las enfermedades, por lo que tenerlos en nuestro ADN ya no es tan probable que nos mate antes de reproducirlos y transmitirlos.

Un grano de sal de datos

También, la mejora a lo largo de milenios en los fundamentos de la salud genética observada en el análisis de genes seleccionados de 147 ancestros se destaca tan claramente que los investigadores han tenido que preguntarse si la inversión en el patrón en los últimos siglos, que parece tan inconsistente con esa tendencia a largo plazo, quizás no sea una coincidencia en el conjunto de datos inicial. A los científicos les gustaría analizar más conjuntos de datos para sentirse más seguros sobre la aparente inversión.

"Nos gustaría ver más estudios realizados en muestras tomadas de humanos que vivieron desde hace 400 años hasta ahora, "Dijo Cooper.

También les gustaría hacer más investigaciones sobre el posicionamiento de la salud genética de los antiguos en relación con los humanos modernos. "Es posible que estemos sobrestimando la salud genética de los homínidos anteriores (humanos y primos evolutivos, incluidos los neandertales), "Lachance dijo, "y es posible que debamos cambiar las estimaciones de los riesgos de enfermedades hereditarias para ellos, lo que significaría que todos tenían una salud mucho peor de lo que pensamos actualmente ".

Hasta entonces, los investigadores están tomando la aparente caída en la base genética de la salud en los últimos siglos con un grano de sal. Pero eso no cambia la observación principal.

"La tendencia muestra una clara reducción a largo plazo durante milenios en los antiguos riesgos genéticos para la salud, "dijo Berens, un ex asistente postdoctoral. Visto en gráficos, la mejora es asombrosa.

Más trastornos psiquiátricos

Si el hallazgo inicial de la reversión finalmente se mantiene, significará que las personas que vivieron en la ventana del tiempo desde 2, 000 a 6, Hace 000 años parece haber tenido, en conjunto, ADN menos propenso a promover enfermedades que nosotros hoy en día, particularmente para la salud mental. Los modernos acumulamos probabilidades genéticas de depresión mucho peores, trastorno bipolar, y esquizofrenia.

"Nos veíamos genéticamente mejor en promedio para la salud cardiovascular y dental, "Lachance dijo." Pero en cada intervalo de tiempo que examinamos, los individuos antiguos parecían más saludables para los trastornos psiquiátricos, y nos veíamos peor ".

Agregue a eso un mayor potencial de migrañas.

El hombre de hielo viene

Profundizar en los datos conduce a perfiles de salud genética individuales de antiguos famosos como el neandertal de Altai, el denisovano, y "Ötzi" el hombre de hielo. Ötzi, como nosotros, era Homo sapiens .

Junto con su corazón arriesgado, Probablemente el hombre de hielo se enfrentaba a la intolerancia a la lactosa y las alergias. Su propensión también estaba escrita en su ADN, pero también lo era una probabilidad de músculos tensos y una sensatez envidiable, convirtiéndolo en un cazador o guerrero potencialmente formidable.

Con su arco, recuperado cerca de su cadáver en un paso de alta montaña, Ötzi podría haber matado fácilmente a una presa o un enemigo a 100 pasos. Pero el arco estaba inacabado y desenrollado un fatídico día alrededor de las 3, 300 a.C., dejando al Hombre de Hielo con poca defensa contra el arquero enemigo que pinchó una arteria cerca de su omóplato izquierdo.

El Hombre de Hielo probablemente se desangró hasta morir en minutos. Finalmente, la nieve lo sepultó, y permaneció congelado en el hielo hasta que el deshielo de un glaciar de verano en 1991 lo volvió a exponer a la vista. Dos excursionistas alemanes se encontraron con su cadáver momificado ese septiembre en una cresta sobre el valle Ötztal de Austria, lo que dio pie a que la prensa popular lo apodara "Ötzi".

Jirones de ADN

El estado casi ideal de sus restos, incluidos los genéticos, ha demostrado ser un tesoro para un estudio científico. Pero Ötzi es una excepción extraordinaria.

Generalmente, carne desnuda, huesos secos o fragmentos son todo lo que queda de homínidos antiguos o incluso de personas que murieron hace un siglo. "Es posible que las muestras de ADN antiguo no contengan información genómica completa, y eso puede limitar las posibilidades de comparación, por lo que tenemos que confiar en modelos matemáticos para tener en cuenta las brechas, ", Dijo Berens.

La recolección y el análisis de más muestras de ADN de la antigüedad requerirá un esfuerzo vigoroso por parte de investigadores de todas las disciplinas. Pero los datos adicionales darán a los científicos una mejor idea de dónde provienen los fundamentos genéticos de la salud humana, y hacia dónde se dirigen nuestros bisnietos.

* "Caveman" is a misnomer that stems from human remains and other artifacts being found in caves because they have been better preserved there through the centuries. Strong evidence points to early humans and our evolutionary cousins having lived mostly in open spaces.