Las reuniones de Acción de Gracias podrían hacerse más grandes, mucho más grandes, a medida que la ciencia descubra los lazos familiares que nos unen. De millones de perfiles de genealogía en línea interconectados, los investigadores han acumulado la mayor árbol genealógico científicamente examinado hasta la fecha, que a 13 millones de personas, es un poco más grande que una nación del tamaño de Cuba o Bélgica. Publicado en la revista Ciencias , el nuevo conjunto de datos ofrece nuevos conocimientos sobre los últimos 500 años de matrimonio y migración en Europa y América del Norte, y el papel de los genes en la longevidad.

"Gracias al arduo trabajo de muchos genealogistas curiosos sobre su historia familiar, hicimos crowdsourcing de un enorme árbol genealógico y boom, se le ocurrió algo único, "dijo el autor principal del estudio, Yaniv Erlich, científico informático de la Universidad de Columbia y director científico de MyHeritage, una empresa de genealogía y pruebas de ADN propietaria de Geni.com, la plataforma que aloja los datos utilizados en el estudio. "Esperamos que este conjunto de datos pueda ser útil para los científicos que investigan una variedad de otros temas".

Los investigadores descargaron 86 millones de perfiles públicos de Geni.com, uno de los sitios web de genealogía colaborativa más grandes del mundo, y usó la teoría de grafos matemáticos para limpiar y organizar los datos. Lo que surgió entre otros árboles genealógicos más pequeños fue un solo árbol de 13 millones de personas que abarca un promedio de 11 generaciones. Teóricamente tendrían que retroceder otras 65 generaciones para converger en un antepasado común y completar el árbol. Todavía, el conjunto de datos representa un hito al trasladar las búsquedas de historia familiar de los obituarios de los periódicos y los archivos de la iglesia a la era digital, haciendo posibles las investigaciones a nivel de población. Los investigadores también facilitan la superposición de otros conjuntos de datos para estudiar una variedad de tendencias socioeconómicas a escala.

"Es un momento emocionante para la ciencia ciudadana, "dijo Melinda Mills, un demógrafo de la Universidad de Oxford que no participó en el estudio "Demuestra cómo millones de personas normales en forma de entusiastas de la genealogía pueden hacer una diferencia para la ciencia. ¡Poder para la gente!"

El conjunto de datos detalla cuándo y dónde nació y murió cada individuo, y refleja la demografía de las personas de Geni.com, con el 85 por ciento de los perfiles originarios de Europa y América del Norte. Los investigadores verificaron que el conjunto de datos era representativo del nivel educativo de la población general de EE. UU. Al comparar un subconjunto de perfiles de Vermont Geni.com con el registro de defunción detallado del estado.

"Los pedigrí reconstruidos muestran que todos estamos relacionados entre sí, "dijo Peter Visscher, un genetista cuantitativo de la Universidad de Queensland que no participó en el estudio. "Este hecho se conoce a partir de los principios básicos de la historia de la población, pero lo que han logrado los autores sigue siendo muy impresionante ".

Matrimonio, Migración y parentesco genético La industrialización alteró profundamente la vida laboral y familiar, y estas tendencias coinciden con cambios en las opciones de matrimonio en los datos. Antes de 1750, la mayoría de los estadounidenses encontraron un cónyuge dentro de las seis millas (10 kilómetros) de donde nacieron, pero para los nacidos en 1950, esa distancia se había extendido a unas 60 millas (100 kilómetros), los investigadores encontraron. "Se hizo más difícil encontrar el amor de tu vida, "Erlich bromea.

Antes de 1850, casarse en la familia era común, para alguien que era, de media, un primo cuarto, en comparación con los primos séptimos de hoy, los investigadores encontraron. Curiosamente, los investigadores encontraron que entre 1800 y 1850, la gente viajaba más lejos que nunca para encontrar pareja (casi 19 kilómetros en promedio), pero era más probable que se casaran con un primo cuarto o más cercano. Cambiar las normas sociales, en lugar de aumentar la movilidad, puede haber llevado a la gente a evitar a los parientes cercanos como cónyuges, ellos hipotetizan.

En una observación relacionada, encontraron que las mujeres en Europa y América del Norte han migrado más que los hombres durante los últimos 300 años, pero cuando los hombres emigraron, viajaron significativamente más lejos en promedio.

Los genes y la longevidad Para tratar de desenredar el papel de la naturaleza y la crianza en la longevidad, los investigadores construyeron un modelo y lo entrenaron en un conjunto de datos de 3 millones de familiares nacidos entre 1600 y 1910 que habían vivido más allá de los 30 años. Excluyeron a los gemelos, personas que murieron en la Guerra Civil de los Estados Unidos, Primera y segunda guerra mundial, o en un desastre natural (inferido si los familiares murieron dentro de los 10 días de diferencia entre ellos).

Compararon la esperanza de vida de cada individuo con la de sus parientes y su grado de separación y encontraron que los genes explicaban alrededor del 16 por ciento de la variación de la longevidad observada en sus datos, en el extremo inferior de las estimaciones anteriores que han oscilado entre un 15 y un 30 por ciento.

Los resultados indican que los buenos genes de longevidad pueden prolongar la vida de una persona en un promedio de cinco años. dijo Erlich. "Eso no es mucho, ", agrega." Estudios anteriores han demostrado que fumar quita 10 años de su vida. Eso significa que algunas elecciones de vida podrían importar mucho más que la genética ".

Significativamente, El estudio también muestra que los genes que influyen en la longevidad actúan de forma independiente en lugar de interactuar entre sí, un fenómeno llamado epistasis. Algunos científicos han utilizado la epistasis para explicar por qué los estudios genómicos a gran escala hasta ahora no han logrado encontrar los genes que codifican rasgos complejos como la inteligencia o la longevidad.

Si algunas variantes genéticas actúan juntas para influir en la longevidad, los investigadores habrían visto una mayor correlación entre los individuos estrechamente relacionados que comparten más ADN, y por tanto más interacciones genéticas. Sin embargo, encontraron un vínculo lineal entre la longevidad y la relación genética, descartando epistasis generalizada.

"Esto es importante en el campo porque se ha propuesto la epistasis como una fuente de 'heredabilidad perdida, '", dijo el autor principal del estudio, Joanna Thornycroft, un ex estudiante de posgrado en el Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica, ahora en Wellcome Sanger Institute.

Visscher agrega:"Esto está completamente en línea con la teoría y la inferencia previa de los datos de SNP [variante], sin embargo, por alguna razón, muchos investigadores en genética humana y epidemiología continúan creyendo que existe una gran cantidad de variación genética no aditiva para enfermedades comunes y rasgos cuantitativos ".

El conjunto de datos está disponible para investigación académica a través de FamiLinx.org, un sitio web creado por Erlich y sus colegas. Aunque los datos de FamiLinx son anónimos, los lectores curiosos pueden consultar Geni.com para ver si un miembro de la familia puede haberlos agregado allí. Si es así, hay muchas posibilidades de que hayan llegado al árbol genealógico de 13 millones de personas.

Además de su puesto en MyHeritage, una empresa que permite a los consumidores conocer su historia familiar a través de pruebas genéticas y su plataforma de genealogía, Erlich es profesor de informática en Columbia Engineering, miembro del Instituto de Ciencia de Datos de Columbia, y miembro principal adjunto del New York Genome Center (NYGC).

Otros autores del estudio son Assaf Gordon, de NYGC y el Whitehead Institute; Tal Shor, de MyHeritage y Technion; Omer Weissbrod del Instituto de Ciencias Weizmann de Israel; Dan Geiger de Technion; Mary Wahl del Instituto Whitehead, NYGC y Harvard; Michael Gershovits, Barak Markus y Mona Sheikh del Instituto Whitehead; Melissa Gymrek de la Universidad de California en San Diego; y Gaurav Bhatia, Daniel MacArthur y Alkes Price de Harvard y el Broad Institute.