El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el modelo de la vida. Dentro del núcleo de una célula eucariota microscópica, el ADN cromosómico almacena todas las instrucciones necesarias para construir un organismo completamente funcional.
El ADN consta de cuatro bases químicas:adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La adenina se empareja con timina (A‑T) y la citosina con guanina (C‑G). Estas bases se unen a un esqueleto de azúcar y fosfato, formando nucleótidos que se organizan en una hélice de doble hebra. La secuencia de nucleótidos codifica la información que dirige la función celular.
Durante la división celular, cada cadena de ADN se replica. El núcleo le indica a la célula que se divida solo después de que la cromatina se haya replicado por completo. Las cromátidas hermanas se condensan, se alinean en la placa metafásica y las fibras del huso las separan, lo que da como resultado dos células hijas, un proceso llamado mitosis. .
Los cromosomas son moléculas de ADN lineales empaquetadas con proteínas histonas. En los seres humanos, cada célula diploide contiene 23 pares de cromosomas homólogos, para un total de 46. El término ploidía Se refiere al número de conjuntos de cromosomas en una célula. Los organismos simples, como las bacterias, suelen tener un único cromosoma circular, mientras que los eucariotas multicelulares poseen conjuntos de cromosomas homólogos.
Los cromosomas homólogos (pares que coinciden en tamaño, forma y contenido genético) llevan los mismos genes en los mismos loci, aunque los alelos pueden diferir. Durante la meiosis, los homólogos se recombinan, mezclando alelos y generando diversidad genética.
Haploide (n) las células contienen un solo conjunto de cromosomas. Los gametos (esperma y óvulo) son haploides y cada uno lleva 23 cromosomas en los humanos. Debido a que poseen solo un alelo por gen, las células haploides aportan la mitad del material genético durante la fertilización.
Diploide (2n) las células contienen dos conjuntos de cromosomas, uno heredado de cada padre. Las células somáticas son diploides y contienen 46 cromosomas en los humanos. Las células diploides se reproducen por mitosis, dando lugar a dos células hijas genéticamente idénticas.
Más allá de haploides y diploides, algunos organismos exhiben poliploidía , como las formas triploide (3n) o hexaploide (6n). Por ejemplo, ciertas variedades de trigo cultivadas son hexaploides y poseen seis conjuntos de cromosomas. Los conjuntos de cromosomas adicionales pueden conferir ventajas, como mayor vigor, o provocar esterilidad, según la especie.
Las células diploides son los caballos de batalla del cuerpo. Llevan el conjunto completo de instrucciones genéticas, lo que permite a las células realizar funciones especializadas:metabolismo, señalización, soporte estructural y más. La mitosis, la división mitótica de las células diploides, es esencial para el crecimiento, la reparación de tejidos y el reemplazo de células como el revestimiento epitelial.
Las células haploides son fundamentales para la reproducción sexual. La meiosis reduce el número de cromosomas de diploide a haploide, asegurando que cada gameto aporte solo un conjunto de cromosomas. Cuando un espermatozoide y un óvulo se unen, el cigoto diploide resultante hereda un conjunto de cada padre, restaurando el estado diploide y permitiendo que continúe el desarrollo embrionario.
La recombinación meiótica introduce variación genética, dando a las poblaciones la flexibilidad de adaptarse a entornos cambiantes. Sin este proceso, cada descendiente sería un clon de sus padres.
Los organismos triploides poseen tres conjuntos de cromosomas (3n). Algunos animales (como el salmón, las salamandras y ciertos peces de colores) son triploides por naturaleza y prosperan en sus hábitats. En la acuicultura, las ostras triploides son apreciadas por su rápido crecimiento y resistencia a las enfermedades, aunque son estériles. Los científicos han desarrollado métodos sin químicos para inducir la triploidía, mejorando la viabilidad comercial sin modificación genética.
Muchas plantas exhiben un ciclo de vida alterno, alternando entre gametofitos haploides y esporofitos diploides. Por ejemplo, los helechos producen esporofitos diploides que liberan esporas haploides. Estas esporas se convierten en plantas gametofitas que generan espermatozoides y óvulos haploides. La fertilización restablece el estado diploide, completando el ciclo.
En las células eucariotas, el ADN se organiza en cromosomas que se replican durante la fase S de la interfase. En la mitosis, los cromosomas replicados (ahora cromátidas hermanas) se separan para producir dos hijas diploides. La meiosis, por otro lado, comprende dos divisiones sucesivas:la meiosis I reduce el número de cromosomas al separar pares homólogos, mientras que la meiosis II separa las cromátidas hermanas, produciendo cuatro gametos haploides.
Aunque los puntos de control corrigen muchos errores, puede producirse una segregación errónea que dé lugar a aneuploidía. Por ejemplo, la trisomía 21 (una copia adicional del cromosoma 21) causa el síndrome de Down. De manera similar, los organismos con conjuntos de cromosomas mixtos de diferentes especies a menudo experimentan esterilidad o anomalías en el desarrollo.
