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Los genetistas pretenden comprender cómo los alelos dominantes y recesivos dan forma a los rasgos, especialmente aquellos que pueden provocar enfermedades o afecciones crónicas como la anemia falciforme. Si bien los alelos recesivos suelen ser los culpables de estos trastornos, los alelos dominantes también pueden representar riesgos para una población y pueden ser seleccionados de forma natural.
La mayoría de las personas heredan dos copias de cada gen, una de cada padre. Estas copias, llamadas alelos, normalmente se designan con una sola letra:mayúscula para dominante y minúscula para recesivo. El fenotipo expresado depende de la combinación de alelos presentes. Por ejemplo, si el color de la flor violeta (P) es dominante sobre el blanco (p), una planta con genotipos PP, Pp o pP mostrará flores violetas, mientras que solo las plantas pp mostrarán flores blancas.
Eliminar un alelo dominante suele ser más sencillo que eliminar uno recesivo porque el rasgo dominante se expresa visiblemente. En horticultura, un jardinero que desee eliminar las flores violetas podría cultivar exclusivamente plantas de flores blancas (pp), eliminando así el alelo dominante del acervo genético. Por el contrario, si el objetivo fuera eliminar las flores blancas, el mejoramiento podría centrarse en las plantas moradas y al mismo tiempo permitir que persistan los individuos con flores blancas, lo que demuestra que la dinámica de selección difiere entre los rasgos dominantes y recesivos.
Una clase de alelos dominantes dañinos es el tipo de ganancia de función, que dota al organismo de un rasgo anormal que normalmente no ocurriría. En las plantas, una especie de flores normalmente blancas puede presentar color púrpura debido a dicho alelo. En los seres humanos, la mutación del gen FGFR3 responsable de la acondroplasia (una forma común de enanismo) ejemplifica este fenómeno, ya que la proteína alterada detiene el crecimiento óseo prematuramente.
Los alelos dominantes negativos interfieren con la función de las proteínas normales, alterando así los procesos celulares. Por ejemplo, una versión mutante de la proteína supresora de tumores p53 puede inhibir otras proteínas que regulan el crecimiento celular, lo que provoca una proliferación descontrolada y cáncer. Debido a que los efectos de estos alelos pueden no manifestarse hasta más adelante en la vida y pueden no ser obvios externamente, la selección natural contra ellos puede ser un desafío.
Comprender estos mecanismos ayuda a los investigadores a predecir qué alelos probablemente serán eliminados de las poblaciones e informa las estrategias de reproducción, la genética médica y la biología de la conservación.
