Genotipo y fenotipo, aunque puedan parecer hermanos de dibujos animados, son conceptos fundamentales en genética. Piense en el genotipo como el modelo y el fenotipo como el edificio terminado.
Comprender la relación entre estos dos niveles de información biológica es clave para comprender cómo aparecen los rasgos heredados y cómo se manifiestan ciertas enfermedades.
La genética moderna tiene sus raíces en Gregor Mendel, el monje del siglo XIX cuyos experimentos con plantas de guisantes revelaron que los rasgos se heredan en unidades discretas, ahora conocidas como alelos. Mendel cruzó plantas que diferían visiblemente en rasgos (como vainas redondas amarillas versus vainas verdes y arrugadas) y observó que la descendencia mostraba uno de los fenotipos de los padres o, después de varias generaciones, regresaba a un estado similar al de los padres. Observó que los rasgos no se mezclaban sino que se transmitían intactos, y que algunos rasgos enmascaraban a otros en la generación inmediata pero resurgieron más tarde.
Cada organismo porta dos copias de un alelo para cada rasgo:una de cada padre. Dependiendo de si un alelo es dominante o recesivo, la combinación determina la característica observable. Por ejemplo, un alelo dominante para la altura (T) versus un alelo recesivo para la baja (t) sigue estas reglas:una sola T produce una planta alta, mientras que dos alelos t (tt) producen una planta baja. Los cuatro genotipos posibles (TT, Tt, tT y tt) dan como resultado fenotipos altos (para TT, Tt, tT) o bajos (para tt). Este marco se aplica también a los rasgos humanos.
Los genetistas utilizan un sistema de notación simple:las letras mayúsculas indican alelos dominantes, mientras que las minúsculas representan los recesivos. El ejemplo de la planta de guisantes ilustra perfectamente este sistema. En los humanos, el mismo principio explica variaciones como el color de ojos, el tipo de cabello y el grupo sanguíneo.
Debido a que los alelos dominantes enmascaran los recesivos en el estado heterocigoto, una planta o persona que parece alta o normal aún puede portar un alelo recesivo que puede aparecer en la siguiente generación. Esto explica por qué un "portador" puede no exhibir el rasgo pero puede transmitir el alelo a la descendencia.
La anemia falciforme ejemplifica cómo el genotipo determina una condición de salud grave. La forma normal de los glóbulos rojos está codificada por el alelo A; la variante falciforme, que impide el transporte de oxígeno, está codificada por el alelo a.
Estos ejemplos subrayan el vínculo fundamental entre el modelo genético (genotipo) y el resultado observable (fenotipo), que da forma a todo, desde la apariencia física hasta la susceptibilidad a las enfermedades.
