Duncan Smith/Photodisc/Getty Images
Los cilios y los flagelos son protuberancias delgadas, parecidas a pelos o látigos, que se encuentran en muchos microorganismos y células eucariotas especializadas. Estas estructuras permiten que las células se muevan, transporten material externo o sirvan como orgánulos sensoriales.
Los cuerpos basales son centriolos especializados que anclan los cilios y flagelos a la membrana plasmática. Estructuralmente, constan de nueve tripletes de microtúbulos (cada triplete contiene tres microtúbulos etiquetados A, B y C) dispuestos alrededor de un núcleo hueco central. Las subunidades de tubulina en estos microtúbulos son de variedad alfa y beta, mientras que el centro organizador de microtúbulos (MTOC) del cuerpo basal incorpora gamma-tubulina para estabilizar y nuclear el crecimiento de los microtúbulos.
Como MTOC, el cuerpo basal proporciona un andamio que asegura el ensamblaje adecuado del axonema, el esqueleto central del cilio o flagelo. Los complejos de gamma-tubulina forman estructuras anulares que sirven como sitios de nucleación para la polimerización de microtúbulos.
En la zona de transición, los microtúbulos C terminan mientras que los microtúbulos A y B continúan extendiéndose, formando el axonema. Los cilios y flagelos móviles contienen dos microtúbulos centrales (que forman la disposición clásica 9+2), mientras que los cilios no móviles (primarios) carecen de este par central y muestran un patrón 9+0.
Los cuerpos basales dictan la orientación, ubicación e integridad estructural de los cilios y flagelos, regulando así el movimiento de líquidos y el transporte intracelular. También controlan la importación selectiva de proteínas al axonema y desempeñan un papel en la progresión del ciclo celular. Los defectos en la estructura o función basal del cuerpo pueden alterar estos procesos y provocar enfermedades.
Las mutaciones genéticas que alteran la formación del cuerpo basal o de los cilios están implicadas en varias ciliopatías. Por ejemplo, el síndrome de Joubert Surge de mutaciones en genes del cuerpo basal, lo que resulta en un desarrollo cerebeloso anormal, déficits motores y anomalías craneofaciales. Síndrome de Meckel es una afección letal causada por un ensamblaje defectuoso del cuerpo basal, que a menudo conduce a una circulación deficiente del líquido amniótico durante la embriogénesis.
