kirstypargeter/iStock/GettyImages
El ADN es un polímero largo de doble hélice compuesto por cuatro bases de nucleótidos (adenina, timina, citosina y guanina) que codifica las instrucciones genéticas de cada organismo vivo. En las células humanas, estas hebras se pliegan con proteínas histonas en nucleosomas, que luego se condensan en los 23 pares de cromosomas que residen en el núcleo. Los genes (segmentos de ADN específicos) se transcriben en ARN mensajero y, en última instancia, se traducen en proteínas que dan forma y sustentan el cuerpo.
Durante la reproducción sexual, los gametos (espermatozoide y óvulo) contienen un único conjunto de 23 cromosomas. Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, los genomas paterno y materno se combinan para formar un cigoto diploide con 46 cromosomas. Esta fusión pasa una combinación única de alelos a la siguiente generación. El sexo de la descendencia está determinado por los cromosomas X e Y:dos cromosomas X producen una hembra, mientras que uno X y uno Y producen un macho. Las divisiones embrionarias posteriores están guiadas por la expresión genética diferencial, lo que da lugar a la diversa gama de tipos de células que componen el cuerpo humano.
Los genes dictan la síntesis de proteínas (enzimas, hormonas, proteínas estructurales) que llevan a cabo todos los procesos bioquímicos. Redes reguladoras complejas, incluidos factores de transcripción y marcas epigenéticas, controlan qué genes se expresan en qué células. Las mutaciones (ya sean mutaciones puntuales, inserciones o deleciones) pueden alterar la función de las proteínas, lo que resulta en anomalías congénitas como el paladar hendido o en trastornos hereditarios como la fibrosis quística y el síndrome de Down.
Más allá del ADN nuclear, las mitocondrias humanas albergan 37 genes codificados en un genoma circular que producen ARN y proteínas esenciales para la fosforilación oxidativa. Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden afectar la producción de energía, lo que provoca trastornos metabólicos graves que pueden manifestarse en los recién nacidos. Si bien algunos daños en el ADN desencadenan la muerte celular programada, los mecanismos completos de degradación del ADN durante la apoptosis siguen siendo un área activa de investigación.
